Bebê de cinco meses é curado após diagnóstico por genoma

Um bebê turco de cinco meses gravemente doente foi salvo após cientistas terem completado rapidamente a análise de seu genoma e descobrirem que o diagnóstico inicial de sua doença havia sido equivocado.

Em um artigo publicado na revista científica "Proceedings of the National Academy of Sciences", os cientistas relatam que a análise do genoma do menino foi feita em apenas dez dias.

Eles puderam ver então que o bebê tinha uma mutação em um gene que produziria uma doença nos intestinos.

Os médicos do garoto, que inicialmente suspeitavam de um problema em seus rins, puderam então tratá-lo. Testes clínicos comprovaram que o menino tinha a doença nos intestinos. Ele agora está se recuperando após o tratamento.

Desordem genética

"Os médicos do menino enviaram uma amostra de sangue. Eles tinham apenas um diagnóstico muito amplo sobre o que estava acontecendo com essa criança de cinco meses e tinham uma suspeita de que ele tinha uma desordem genética que afetava seus rins", disse Richard Lifton, da Escola Médica da Universidade Yale, nos Estados Unidos, que coordenou o estudo que contou com a ajuda de pesquisadores no Líbano e na Turquia.

"Em vez de olhar um gene por vez, esperando descobrir qual era o gene que estava causando problemas, usamos um novo método no qual podíamos olhar todos os genes simultaneamente", afirmou Lifton.

Segundo ele, sua equipe identificou um gene em particular que apresentava mutações que significariam que a criança não seria capaz de absorver água ou sais por meio de seu intestino.

"Voltamos aos médicos na Turquia e dissemos o que pensávamos que era o problema. Eles o confirmaram e agora estão em condições de dar a ele o melhor tratamento", disse o cientista.

Cloridorreia congênita

O menino tem uma condição chamada de cloridorreia congênita, que afeta uma em cada 50 mil pessoas. O principal sintoma clínico é uma diarreia aquosa contínua, que provoca desidratação e outras desordens metabólicas.

Se não são tratados, os pacientes podem desenvolver problemas nos rins, inflamações no sistema digestivo e problemas de fertilidade.

Os cientistas que analisaram o caso do bebê turco verificaram que de 39 pacientes que tinham o mesmo diagnóstico original do menino, cinco possuíam a mesma mutação genética.

Os cinco pacientes também receberam um novo diagnóstico e também foram corretamente diagnosticados com a cloridorreia congênita.

reportagem retirada do site Globo.com - 24/10/09

Selo Temático

Gostaria de agradecer ao blog Fauna do Cerrado pela indicação do Blog do Belan ao selo temático "Não faço parte do problema, façõ parte da solução!"
Fico lisongiado e mais empenhado em melhorar o blog cada dia mais.

Obrigado a todos os frequentadores, àqueles que comentam e principalmente à minha namorada Mayara que sempre se preocupa em deixar um recadinho.

Obrigado a todos.

abraços

Estudantes do ensino médio protestam na UFMS contra Enem

Cerca de 40 estudantes de várias escolas de Campo Grande estão em frente à reitoria da UFMS (Universidade Federal de Mato Grosso Sul) onde protestam contra o uso de resultados do Enem (Exame Nacional do Ensino Médio) para o processo seletivo e também a substituição total a partir do vestibular de 2010.

O estudante Ayron Sandim, de 17 anos, questiona a credibilidade da prova do Enem e o grau de dificuldade das questões. “Há anos estamos estudando seriamente para as provas e as perguntas do Enem não exigem raciocínio, qualquer um pode fazer”, afirma.

Além disso, ele lembra que a credibilidade da prova está em xeque, a partir do vazamento de informações que ficou comprovado e que obrigou a organização a elaborar novas provas.

Para ele, a substituição do vestibular pelo Enem deveria levar mais tempo para adaptação dos alunos. “Mudaram as regras no meio do jogo”, diz.

Depois da concentração em frente à reitoria, dois representantes foram recebidos por representantes da UFMS para apresentar as reivindicações.

O próximo vestibular da Universidade Federal será em 11 de dezembro, o último segundo a instituição, que em 2010 adotará apenas o Enem para a entrada de acadêmicos.

matéria retirada do site www.campograndenews.com.br - 19/10/2009

Muco gigante invande mar Mediterrâneo!

Um estudo feito pela Universidade de Marche, na Itália, detectou a presença de um material orgânico parecido com um muco gigante, nas águas do Mediterrâneo. De acordo com os pesquisadores, a gosma é resultado do aumento da temperatura dos oceanos e já aparecia na região durante os dias mais quentes do verão. O problema é que agora o material - formado, entre outras coisas, por vírus e bactérias - aparece por lá também no inverno, e já domina cerca de 200 km do litoral. O pessoal parece estar preocupado porque, apesar de parecer inofensiva - e nojentíssima -, a meleca pode infectar e deixar doentes peixes e seres humanos que entrarem em contato com ela. Eca!

matéria retirada do blog da revista superinteressante - 16/10/09

Vida na Terra pode ter vindo do espaço!

A espaçonave Stardust, que percorreu 4,5 bilhões de quilômetros (11,7 mil vezes a distância entre a Terra e a Lua), pode ter trazido a explicação para a origem da vida na Terra. A nave interceptou o cometa Wild 2, e nele encontrou uma pequena quantidade de glicina - um aminoácido essencial para o surgimento dos seres vivos no planeta. "A nossa descoberta sustenta a teoria de que alguns dos ingredientes da vida se formaram no espaço, e foram trazidos à Terra por cometas e meteoritos", afirma a astrobióloga Jamie Elsila, da Nasa.
Ou seja: todos os seres vivos, humanos inclusive, seriam em parte alienígenas. Essa tese, que se chama panspermia, nunca foi um consenso entre os cientistas - e era encarada com ceticismo dentro da própria NASA, que está estudando as partículas há dois anos, mas só agora divulgou os reusltados. E outro estudo publicado nesse mês está incendiando de vez a discussão sobre a origem da vida. De acordo com simulações feitas pela Universidade do Colorado, uma chuva de asteróides que bombardeou a Terra há 3,9 bilhões de anos pode ter estimulado a vida no planeta - pois o impacto dos asteróides teria criado zonas extremamente quentes, ideais para a proliferação de determinados tipos de bactérias.

texto extraído da revista superinteressante ed. 270 - outubro/2009

Atualmente entre os cientistas, a teoria do Evolucionismo é a que predomina, consolidada pela teoria da evolução escrita por Darwin no séc XIX. Mas a teoria da panspermia cósmica, nunca esteve tão sustentada com as novas evidências divulgadas esse ano, primeiramente com a notícia de que balões metereológicos troxeram três espécies desconhecidas de bactérias, que supostamente estaria vivendo a mais de 10 mil metros de altitude, condições extremas para qualquer ser vivo conhecido e justamente por isso foram classificadas como possíveis bactérias alienígenas. E agora a descoberta de que a glicina pode ser encontrada no espaço.
Isso não quer dizer que a glicina que originou os seres vivos na Terra, necessariamente teria vindo do espaço, já que as experiências de origem da vida realizadas por Stanley Miller, já haviam comprovado ser possível o surgimento espontâneo de aminoácidos a partir da atmosfera primitiva terrestre.
Acho que o tamanho do universo não nos permite acreditar que apenas no planeta Terra existe vida, mas crêr que homenzinhos verdes em naves espaciais ultramodernas estão nos espionando já passa a ser uma fantasia de Hollywood. A vida existe com certeza além da Terra, a questão é que não se deve ficar procurando formas semelhantes as homem.
Isso ainda dará muita discussão.

Qual é a opinião de vocês? Comentem!

Ação do ribossomo é fundamental para todos os organismos vivos

Os ribossomos produzem proteínas, que por sua vez controlam a química de todos os organismos vivos. Como os ribossomos são cruciais para a vida, também se tornaram um alvo preferencial para o desenvolvimento de novos antibióticos. Os novos medicamentos funcionam bloqueando a função dos ribossomos nas células das bactérias, evitando que estas bactérias produzam novas proteínas que precisam para sobreviver. No anúncio do prêmio, durante entrevista coletiva na Real Academia Sueca de Ciências, os três cientistas foram descritos como "guerreiros na luta contra o crescente número de infecções bacterianas incuráveis".

Acesse o link no título da matéria e veja o resumo do funcionamento do processo de tradução do DNA pelos ribossomo do portal da globo.com

Nobel de química é concedido a pesquisadores das funções do ribossomo

Venkatraman Ramakrishnan, Thomas A. Steitz e Ada E. Yonath ganharam o Nobel de Química de 2009 por pesquisas sobre a estrutura e função do ribossomo. O anúncio foi feito nesta quarta-feira (7) pouco depois das 6h45 (hora de Brasília).

O prêmio de 10 milhões de coroas suecas (cerca de R$ 2,5 milhões) será dividido igualmente pelos três cientistas. No comunicado sobre o Nobel de química deste ano, o comitê do prêmio afirma seu reconhecimento das pesquisas sobre um dos "processos centrais da vida": a tradução, realizada pelo ribossomo, da informação contida no DNA, conferindo-lhe vida. Os ribossomos produzem proteínas, que por sua vez controlam a química de todos os organismos vivos. Como os ribossomos são cruciais para a vida, também se tornaram um alvo preferencial para o desenvolvimento de novos antibióticos.

Muitos dos antibióticos usados hoje em dia curam várias doenças bloqueando as funções de ribossomos de bactérias. Sem ribossomos funcionais, a bactéria não pode sobreviver.

O trio premiado nesta quarta-feira mostrou a aparência e o funcionamento do ribossomo em nível atômico. Eles empregaram um método batizado de cristalografia de raio X para mapear a posição de cada um dos milhares de átomos. Eles geraram modelos de 3-D que mostram como diferentes antibióticos se ligam ao ribossomo, desativando bactérias, por exemplo. Ada Yonath, de 70 anos de idade, é a quarta mulher a receber o Nobel de química e a primeira desde 1964.

'Guerreiros' contra as bactérias
O ribossomo traduz o código genético para a produção de proteínas, que são os blocos que constroem todos os organismos vivos. Esta estrutura das células também é o principal alvo de novos antibióticos, que combatem variedades de bactérias que desenvolveram resistência aos antibióticos tradicionais.Os novos medicamentos funcionam bloqueando a função dos ribossomos nas células das bactérias, evitando que estas bactérias produzam novas proteínas que precisam para sobreviver.

Pesquisa sobre proteção dos cromossomos recebe Nobel de medicina

Elizabeth H. Blackburn, Carol W. Greider e Jack W. Szostak receberam nesta segunda-feira (05/10) o Prêmio Nobel de Medicina por sua descoberta dos mecanismos de proteção dos cromossomos por meio dos telômeros. Essas estruturas de proteínas e DNA não codificante formam as extremidades dos cromossomos. Este é o 100º Nobel de medicina concedido. Ao todo, 192 cientistas já receberam o prêmio.
Os telômeros atuam como dispositivo protetor embutido nos cromossomos. Em 1984, Elizabeth e Carol, então sua aluna, descobriram e batizaram a telomerase, enzima reguladora dos telômeros que já chegou a ser chamada de "enzima da imortalidade".
Mas a telomerase também está presente nas células cancerígenas (que têm uma capacidade ilimitada de multiplicação). Ou seja: a enzima da imortalidade também tem sérios efeitos negativos. Compreendê-la lança luz sobre o processo de envelhecimento e também ajuda na luta contra o câncer.
Em 1999, por exemplo, cientistas do Centro Médico da Universidade do Texas conseguiram matar células tumorais humanas inibindo a telomerase . Eles desenvolveram pequenos inibidores sintéticos antitelomerase. Quando esses inibidores foram introduzidos nas células cancerígenas, causaram encurtamento progressivo dos telômeros e, finalmente, a morte celular. O estudo, publicado em dezembro daquele ano na "Proceedings of the National Academy of Sciences", validava a telomerase como alvo para drogas contra o câncer.

Contribuições

Elizabeth e Carol identificaram a enzima telomerase, que forma os telômeros. Enquanto isso, pesquisas de Szostak e Elizabeth elucidaram de que modo o encurtamento dos telômeros está vinculado ao envelhecimento. Desde então, os estudos sobre a telomerase se transformaram em um dos campos mais disputados do desenvolvimento de novos medicamentos, principalmente para câncer, uma vez que, acredita-se, que a enzima exerce um papel ao permitir que as células tumorais se reproduzam sem controle.