quinta-feira, 26 de setembro de 2013

Doenças relacionadas com o DNA mitocondrial (DNAm)


Na fecundação, o óvulo contribui com seus cromossomos e com toda a estrutura citoplasmática, incluindo as organelas. O espermatozoide contribui com seus cromossomos e um centríolo, estrutura ausente nos ovócitos da maioria dos animais, inclusive das mulheres. As mitocôndrias presentes na peça intermediária degeneram, ficando apenas as mitocôndrias do ovócito. Assim, todas as mitocôndrias do corpo do novo indivíduo são de origem materna.

Hoje se sabe que há muitas doenças causadas por mutações no DNA mitocondrial e que elas são transmitidas diretamente das mães para seus descendentes. Além disso, a análise do DNA mitocondrial tem sido usada em testes de maternidade, isto é, para verificar se determinada mulher é a mãe de uma pessoa.

A seguir estão resumidas algumas das doenças humanas que podem ser causadas por mutações no DNA mitocondrial. Algumas delas são causadas também por mutações no DNA dos cromossomos.

1. Alzheimer: Perda progressiva da capacidade cognitiva;

2. Oftalmoplegia crônica progressiva: Paralisia dos músculos dos olhos;

3. Diabetes melito: Altos níveis de glicose no sangue, levando a complicações como cegueira, disfunção renal e gangrena nos membros inferiores;

4. Distonia: Movimentos anormais envolvendo rigidez muscular;

5. Síndrome de Leigh: Perda progressiva da habilidade motora e verbal; é potencialmente letal na infância;

6. Atrofia óptica de Leber: Perda temporária ou permanente da visão em decorrência de danos ao nervo óptico.

Fonte: Lopes, S & Rosso, S. Conecte bio. vol 2. São Paulo, Saraiva, 2011.