Hoje se sabe que há muitas doenças causadas por mutações no DNA mitocondrial e que elas são transmitidas diretamente das mães para seus descendentes. Além disso, a análise do DNA mitocondrial tem sido usada em testes de maternidade, isto é, para verificar se determinada mulher é a mãe de uma pessoa.
A seguir estão resumidas algumas das doenças humanas que podem ser causadas por mutações no DNA mitocondrial. Algumas delas são causadas também por mutações no DNA dos cromossomos.
1. Alzheimer: Perda progressiva da capacidade cognitiva;
2. Oftalmoplegia crônica progressiva: Paralisia dos músculos dos olhos;
3. Diabetes melito: Altos níveis de glicose no sangue, levando a complicações como cegueira, disfunção renal e gangrena nos membros inferiores;
4. Distonia: Movimentos anormais envolvendo rigidez muscular;
5. Síndrome de Leigh: Perda progressiva da habilidade motora e verbal; é potencialmente letal na infância;
6. Atrofia óptica de Leber: Perda temporária ou permanente da visão em decorrência de danos ao nervo óptico.
Fonte: Lopes, S & Rosso, S. Conecte bio. vol 2. São Paulo, Saraiva, 2011.