Terapia Gênica traz esperanças para pacientes com Talassemia.

A talassemia é uma forma de anemia, causada por uma deficiência gênica na produção de uma das cadeias de hemoglobina, resultando na produção incorreta de glóbulos vermelhos do sangue. Pacientes com essa enfermidade necessitam receber incômodas transfusões de sangue para diminuir os sintomas. A terapia gênica para essa forma de anemia pareceu ser bem sucedida para pacientes, que após três anos de tratamento não precisaram mais receber doações. Resta saber o quanto do fator sorte pode estar por traz deste sucesso.

Os pacientes com beta-talassemia são portadores de genes defeituosos para a produção de beta-hemoglobina o que os mantêm refém de muitas transfusões de sangue ao longo de suas vidas. Esse incoveniente e debilitante processo acaba por reduzir a expectativa de vida dos afetados. O único remédio conhecido para esse mal é o tratamento com células-tronco, porém a maioria dos doentes não encontra um doador compatível.

Devido a natureza exaustiva do tratamento, a terapia gênica tem sido vista por muitos com uma perspectiva muito empolgante. Um exemplo recente deste avanço é um homem de 18 anos com uma cópia não funcional e outra instável do gene para beta-hemoglobina. Ele recebia transfusões desde os três anos de idade.

Philippe Leboulch da Harvard Medical School, faz parte da equipe que realizou o estudo, que descreveu como "mudança de vida". "Antes deste tratamento, o paciente recebia transfusão a cada mês. Agora, ele tem um emprego de turno cheio como cozinheiro", diz ele.

No entanto, Michael Antoniou do King's College London, defende que este processo foi "um evento extremamente fortuito", e que o resultado positivo observado é improvável que seja reproduzido em outros pacientes.

O procedimento foi realizado da seguinte forma. Em 2007, uma equipe internacional liderada por Marina Cavazzana-Calvo, da Universidade Paris-Descartes extraiu células-tronco hematopoiéticas (HSCs) da medula óssea do paciente. Estas células dão origem a todos os tipos de células do sangue, incluindo à hemácias. Os cientistas cultivaram essas células, misturando-as à vetores de lentivírus - um retrovírus - em que uma cópia funcional do gene beta-globina foi introduzido.

Quimioterapia foi usado para eliminar o maior número de HSCs defeituosas, evitando a diluição das células geneticamente corrigida, que foram então transplantadas. Níveis de glóbulos vermelhos saudáveis e normais β-globina no corpo do sujeito aumentaram gradualmente até que, em torno de um ano após o tratamento, ele já não necessitava de transfusões. Após 33 meses, ele permanece ligeiramente anêmico, mas o fato de permanecer livre de transfusão tem sido aclamado como um sucesso.

No entanto, essa conquista é temperado por uma nota de advertência. Os pesquisadores detectaram a superexpressão de uma proteína chamada HMGA2, que tem sido associada ao câncer, em uma alta proporção das células geneticamente modificadas.

A superexpressão ocorreu porque o vetor lentivírus podem integrar aleatoriamente cromossomos. Por acaso, um clone de células hematopoiéticas transplantadas continha um vetor de inserção no gene HMGA2. Um ano após o transplante, os investigadores observaram que a proporção de células geneticamente modificadas originadas deste clone de célula especial foi subindo até chegar a um patamar de 50%.

As razões para a superexpressão desse clone particular permanecem obscuras. Luigi Naldini, um pesquisador de terapia genética em San Raffaele Teleton Instituto de Terapia Gênica, em Milão, na Itália, diz que o transplante com uma grande população inicial de HSCs modificadas, pode ser a chave do sucesso do tratamento.

Analisando o sistema hematopoiético na íntegra, os pesquisadores descobriram que níveis mais elevados de HMGA2 estavam presentes em apenas cerca de 5% das células circulantes do paciente, mas a superexpressão de HMGA2 levou ao aumento das células do sangue. Os cientistas dizem que este aumento causado pela superexpressão de HMGA2 poderia ser parcialmente responsável pelos benefícios terapêuticos, mas também poderia ser sinal de doença maligna no futuro.

Antoniou sugeriu que a função de HMGA2 é "chave" para o efeito terapêutico e que, sem a inserção involuntária, combinado com a capacidade do paciente para produzir de β-globina, naturalmente, as transfusões provavelmente continuará a ser necessária.

Mas Leboulch diz que a produção de β-globina das células modificadas foi bastante elevada antes mesmo que as células contendo a inserção atingissem a marca de 50%, de modo que a maior parte do efeito terapêutico pode ter sido devido o implante de células modificadas, mais do que a multiplicação das células do sangue causada pela inserção HMGA2. E Naldini diz que o fato de que a expressão-globina β pelas células implantadas está sendo visto como um importante avanço na medicina.

perda de gene, GANHO DE PESO!

A obesidade é uma doença de excessos, mas um novo estudo sugere que em alguns pacientes obesos está realmente faltando alguma coisa - um pedaço de um de seus cromossomos. A perda pode remover um gene que ajuda o organismo a controlar o açúcar no sangue e o apetite.

A obesidade ocorre em famílias, e os pesquisadores identificaram diversas variantes genéticas que parecem aumentar as probabilidades de se tornarem obesos. No entanto, essas variantes só explicam uma minoria dos casos. Na última década, os pesquisadores descobriram que as diferenças genéticas entre pessoas, podem resultar da perda ou duplicações de regiões cromossômicas, chamadas de variantes do número de cópia (CNVs). Por causa das CNVs, por exemplo, você e seu vizinho podem possuir diferentes números de cópias de genes específicos. Estudos anteriores apontaram a presença das CNVs em doenças como o autismo e retardo mental ou como causa de dificuldades de aprendizagem. Pacientes autistas, por vezes, têm um segmento extra do cromossomo 15 ou ausência de uma parte do cromossomo 16. Tais pacientes estão frequentemente acima do peso, sugerindo uma ligação entre CNVs e o peso.

Para estabelecer esta ligação, Sadaf Farooqi endocrinologista da Universidade de Cambridge, no Reino Unido e seus colegas, analisaram os genomas de 300 crianças extremamente obesas a procura de segmentos cromossômicos ausentes ou duplicados. Como a equipe relatou esta semana na edição on-line da revista Nature, o número de CNVs foi mais comum nas crianças obesas do que em um grupo de pessoas com peso normal. A maior prevalência destas foi a deleção de um segmento do cromossomo 16, que ocorreu em 1,7% das crianças obesas, contra apenas 0,027% dos controles. A mesma deleção também apareceu em um grupo separado de mais de 1000 crianças obesas. Três indivíduos com CNV herdaram esta característica dos pais que também eram obesos, disseram os pesquisadores. "Este estudo mostra pela primeira vez que CNVs podem causar uma doença metabólica, como obesidade", diz Farooqi.

O trabalho também oferece uma pista sobre o funcionamento. O segmento deletério do cromossomo 16 possui nove genes, incluindo um, conhecido como SH2B1, que os cientistas tinham apontado como um possível culpado na obesidade. Camundongos sem o gene tornam-se extremamente gordo e desenvolvem resistência à insulina, uma característica da obesidade e do diabetes em que as células se tornam resistentes à insulina. SH2B1 é um mediador-chave que permite que a insulina e a leptina, um hormônio que ajuda a definir o apetite, transmitam suas mensagens para as células.

"Dada a plausibilidade biológica, esta parece ser uma descoberta excitante", diz o geneticista Alan Herbert da Escola de Medicina da Universidade de Boston. No entanto, ele adverte, que é muito cedo para descartar a atuação dos outros oito genes do segmento excluído. A CNV no cromossomo 16 é rara, sendo uma de várias variantes que contribuem para a obesidade. "Existem muito mais variantes genéticas para serem encontrar." diz Farooqi

By Mitch Leslie ScienceNOW Daily News 7 December 2009

Britânico volta a enxergar com uso de 'olho biônico' pioneiro

Um homem britânico que havia perdido a visão na juventude se tornou uma das primeiras pessoas do mundo a voltar a enxergar com o uso de um "olho biônico" desenvolvido nos Estados Unidos.

Peter Lane, de 51 anos, da cidade de Manchester, é uma das 32 pessoas que estão sendo submetidas uma experiência internacional com o equipamento. Ele recebeu um implante de um receptor eletrônico, instalado dentro do globo ocular e ligado ao nervo óptico e a óculos especiais. Uma câmera colocada nesses óculos capta a imagem e a envia a um processador portátil, que transforma a imagem em sinais eletrônicos enviados ao receptor. Este, por sua vez, envia impulsos até retina e nervo óptico, fazendo a pessoa finalmente enxergar.

Pequenas palavras

Lane, por enquanto, consegue apenas ler palavras pequenas em uma tela especial.

"É um começo", disse ele. "Os médicos vão me dar uma dessas telas para eu ler em casa, e espero um dia poder voltar a ler cartas sozinho."

"Além disso, quando saio, o equipamento me dá mais segurança e mais independência."

Lane começou a perder a visão por volta dos 20 anos por causa de uma retinite pigmentosa, uma doença degenerativa da retina com origem genética. O "olho biônico" foi desenvolvido pela empresa americana Second Sight e está sendo testado por apenas 11 médicos de todo o mundo. Os especialistas, no entanto, acreditam que inicialmente o aparelho será útil apenas para as pessoas vítimas da retinite pigmentosa. http://g1.globo.com/g1/ciencia em 27 Nov. 2009

Nossos olhos são órgãos fantásticos, que possibilitam um dos sentidos essenciais que é a visão.

O mecanismo da visão é semelhante a de uma máquina fotográfica, composta basicamente por três componentes: A lente, o diafragma e o filme. A lente seria a córnea que permite a passagem dos raios de luz. Uma lente riscada, amassada ou opaca pode interferir tanto em uma foto como na nossa capacidade de enxergar. O diafragma controla e exposição de luz, da mesma forma que a pupila dos olhos se contrai ou relaxa permitindo a visão em ambientes claros ou escuros. E o filme fotográfico é o correspondente à retina, que é uma "tela" de projeção da imagem. Na retina existem células sensíveis à luz, como os cones e bastonetes, que possibilitam respectivamente a visão em cores e a visão noturna.

Qualquer deficiência em um desses mecanismo, pode comprometer à visão, desde um leve astigmatismo até a obscuridade total.

Pesquisas como essa seriam impensáveis a alguns anos atrás, mas hoje são fonte de esperança para pessoas que não podem mais admirar o pôr-do-sol. Parece pouco, mas as pequenas palavras lidas por Peter Lane, após o implante do receptor eletrônico, tornou-se para ele a mais bela obra de arte já feita, mais valiosa que qualquer quadro de Da Vinci ou Monet.

Médico chinês transforma tomografias em arte!

O radiologista chinês Kai-hung Fung desenvolveu uma técnica que transforma tomografias computadorizadas em 3D para diagnósticos médicos em arte.

O especialista, que trabalha no Hospital Pamela Youde Nethersole Eastern, em Hong Kong, já teve sua obra reconhecida.

Uma imagem da cavidade nasal feita por Fung recebeu um prêmio em um concurso da revista Science e da Fundação Nacional para a Ciência, nos Estados Unidos.

Imagem de cavidade nasal ganhou prêmio / Cortesia Dr. Kai-hung Fung

O que Fung criou em 2006 é o que chama de "Técnica Arco-Íris", na qual adiciona cor às imagens do computador. "Estas imagens que eu crio são produzidas diretamente de um terminal médico de 3D, representando o que eu vejo nele", disse o especialista.

"Eu não uso programas de computador como o Photoshop para mudar mais as imagens".

"O meu objetivo é preservar a relação direta entre os dados e a obra de arte. É uma verdadeira integração de arte, ciência e tecnologia e tanto pode ser estudada cientificamente quanto apreciada como arte visual".

"As imagens estão cheias de informação. Cada linha ou ponto representa uma estrutura anatômica específica do organismo em estado normal ou debilitado. Isto cria uma perspectiva pouco comum".

Imagem da superfície pulmonar / Cortesia Dr. Kai-hung Fung

A reportagem acima mostra que a ciência também pode ser vista por um ângulo bem diferente, e que apesar da eficiência da tomografia, que é um aparelho que pode proporcionar imagens em 3 dimensões do corpo humano, não deixa se ser belo, podendo se tornar arte nas mãos de um médico inspirado.

A árvore artificial!

Isso mesmo, os cientistas norte-americanos (pra variar) conseguiram criar uma árvore artificial. Pra que? Fazer fotossíntese? Dar frutos? Fazer sombra (para isso não era preciso criar uma árvore, não é mesmo?). Nenhuma das respostas anteriore; eles conseguiram reproduzir em laboratório uma das maravilhas da natureza que só as plantas conseguem fazer; desafiar a lei da gravidade conduzindo água do solo até as folhas sem gastar energia.

As plantas não se esforçam em nada para fazer esse trabalho, tudo ocorre graças a um rede de finíssimos tubos chamado de xilema, que conduzem a água sem gasto de energia, através da propriedade de capilaridade. Imaginem o esforça que uma sequoia faria para conduzir água do solo pelos seus 115m de altura, a mesma de um prédio de 30 andares.

Os cientistas criaram um pedacinho de hidrogel (mesmo material de lentes de contato) de 6cm de altura por 1mm de espessura, que imita o processo das plantas. Essa nova tecnologia pode ser usada em prédios (para que a água suba até os apartamentos sem gasto de energia), na descontaminação de solos poluídos, e até em um novo tipo de usina hidrelétrica, que nao dependeria de rios e lagos. Segundo o cientista Abraham Stroock, da Universidade de Cornell, a árvore artificial poderia puxar a água até 100m de altura. Impressionante.