O novo dilema da genética!

Lendo o blog da pesquisadora Mayana Zatz para o site da revista Veja, vi uma questão interessante sobre o futuro das descobertas do genoma. Até que ponto é interessante para uma pessoa saber sua possibilidade de portar um gene que lhe causará uma doença grave e sem tratamento?

Um exemplo ocorreu com um casal de irmãos que há dez anos atrás procurou o laboratório de Mayana para realizar um exame de DNA com a intenção de saber qual dos dois portava o gene defeituoso que causara ataxia em sua mãe, avó e dois tios maternos. Mas qual seria a reação deles ao saber da possibilidade de desenvolver a doença no futuro? Por fim, não realizaram o exame e permaneceram na incerteza.

Dez anos mais tarde, voltaram ao laboratório. O rapaz com 45 anos, claramente afetado pela doença, e a moça - aos 35 - normal. Ela agora não estava interessada em saber sobre sua possível chance de desenvolver a doença, mas sim gostaria de ser mãe, porém não pretendia passar o gene afetado para seu futuro filho. Como fazer isso com segurança?

A proposta dela era realizar fertilização in vitro com um espermatozóide do marido e um óvulo normal de uma doadora. Mas isso custaria caro emocionalmente e financeiramente sem garantias de sucesso. O que fazer?

Seria correto realizar o exame de DNA sem o consentimento da paciente? Se detectado o gene afetado, permanecer em silêncio e continuar com o processo de fertilização; OU, se o resultado fosse negativo para o gene, dar essa ótima notícia para ela e evitar esses futuros gastos?

O que seria mais correto nesse cenário? Até que ponto o conhecimento de nosso genoma pode ajudar ou atrapalhar nossas vidas.

Opine Leitor.

Abraço.

Cientistas defendem 5 momentos para início da vida humana

Os cientistas não têm consenso sobre o momento exato em que começa a vida humana, mas há cinco hipóteses mais aceitas.

Cada uma delas, listadas pelo biólogo americano Scott Gilbert no livro "Biologia do Desenvolvimento", parte de uma característica considerada essencial à existência dos seres humanos.

A primeira é a abordagem genética. Para ela, já há vida no momento da fecundação, porque a união do espermatozoide ao óvulo dá origem a uma nova combinação de genes -um DNA inédito.

"Há vários pontos, inclusive éticos, a considerar, mas eu acredito que a fecundação marca o início da vida", afirma o especialista em reprodução humana Arnaldo Cambiaghi. A maioria das religiões apoia esse conceito.

A geneticista da USP Lygia Pereira diz que a definição do novo genoma é "sem dúvida importantíssimo para o início da definição de vida", mas afirma que isso não significa que seja o ponto definitivo no conceito de vida.

"Existem muito mais fatores", diz ela, que prefere não apontar um momento único.

Outro fator, por exemplo, é o início da gastrulação -processo de divisão que dá origem aos diferentes órgãos. Disso surge uma posição diferente da Cambiaghi, que diz ser necessário esperar até essa divisão começar para determinar o início da vida. A gastrulação começa quando o zigoto, que a partir desse ponto é chamado de embrião, instala-se no útero.

Boa parte dos abortos espontâneos acontece ainda nesse estágio e a mulher sequer percebe a gravidez.

Um terceiro fator considerado é a atividade neuronal. Como a morte cerebral é interpretada como fim da vida humana, por simetria, o começo da atividade cerebral marcaria o seu princípio. Essa é a opinião da embriologista da USP Irene Yan.

"Como indivíduo, o ser humano começa com o desenvolvimento da atividade cerebral", afirmou ela. Boa parte dos cientistas considera que isso ocorre após o primeiro trimestre de gravidez, mas há divergência sobre o momento exato. Para Yan, o critério de vida precisa ser adaptado em cada espécie. "Ouriços do mar, por exemplo, não têm cérebro. Precisamos, então, encontrar outros critérios que determinem a formação de nova vida para essa espécie."

Bem menos difundida, mas também presente, é a abordagem ecológica, uma quarta linha de pensamento. Para ela, a vida começa quando o feto já é capaz de sobreviver fora do útero, o que aconteceria normalmente no sétimo mês de gestação. Com o avanço da medicina, no entanto, esse critério fica mais difuso, pois há casos de bebês que sobrevivem nascendo bem antes.

Um último ponto de vista defende que o feto só existe como vida quando se torna biologicamente independente de sua mãe. No Brasil, esse é o conceito usado para determinar quando o indivíduo passa a ter alguns dos seus direitos constitucionais básicos -o feto só tem personalidade jurídica depois do nascimento.

retirado da reportagem de Giuliana Miranda de www.folha.com.br/ciencia em 15/10/2010

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Abraço

Terapia Gênica traz esperanças para pacientes com Talassemia.

A talassemia é uma forma de anemia, causada por uma deficiência gênica na produção de uma das cadeias de hemoglobina, resultando na produção incorreta de glóbulos vermelhos do sangue. Pacientes com essa enfermidade necessitam receber incômodas transfusões de sangue para diminuir os sintomas. A terapia gênica para essa forma de anemia pareceu ser bem sucedida para pacientes, que após três anos de tratamento não precisaram mais receber doações. Resta saber o quanto do fator sorte pode estar por traz deste sucesso.

Os pacientes com beta-talassemia são portadores de genes defeituosos para a produção de beta-hemoglobina o que os mantêm refém de muitas transfusões de sangue ao longo de suas vidas. Esse incoveniente e debilitante processo acaba por reduzir a expectativa de vida dos afetados. O único remédio conhecido para esse mal é o tratamento com células-tronco, porém a maioria dos doentes não encontra um doador compatível.

Devido a natureza exaustiva do tratamento, a terapia gênica tem sido vista por muitos com uma perspectiva muito empolgante. Um exemplo recente deste avanço é um homem de 18 anos com uma cópia não funcional e outra instável do gene para beta-hemoglobina. Ele recebia transfusões desde os três anos de idade.

Philippe Leboulch da Harvard Medical School, faz parte da equipe que realizou o estudo, que descreveu como "mudança de vida". "Antes deste tratamento, o paciente recebia transfusão a cada mês. Agora, ele tem um emprego de turno cheio como cozinheiro", diz ele.

No entanto, Michael Antoniou do King's College London, defende que este processo foi "um evento extremamente fortuito", e que o resultado positivo observado é improvável que seja reproduzido em outros pacientes.

O procedimento foi realizado da seguinte forma. Em 2007, uma equipe internacional liderada por Marina Cavazzana-Calvo, da Universidade Paris-Descartes extraiu células-tronco hematopoiéticas (HSCs) da medula óssea do paciente. Estas células dão origem a todos os tipos de células do sangue, incluindo à hemácias. Os cientistas cultivaram essas células, misturando-as à vetores de lentivírus - um retrovírus - em que uma cópia funcional do gene beta-globina foi introduzido.

Quimioterapia foi usado para eliminar o maior número de HSCs defeituosas, evitando a diluição das células geneticamente corrigida, que foram então transplantadas. Níveis de glóbulos vermelhos saudáveis e normais β-globina no corpo do sujeito aumentaram gradualmente até que, em torno de um ano após o tratamento, ele já não necessitava de transfusões. Após 33 meses, ele permanece ligeiramente anêmico, mas o fato de permanecer livre de transfusão tem sido aclamado como um sucesso.

No entanto, essa conquista é temperado por uma nota de advertência. Os pesquisadores detectaram a superexpressão de uma proteína chamada HMGA2, que tem sido associada ao câncer, em uma alta proporção das células geneticamente modificadas.

A superexpressão ocorreu porque o vetor lentivírus podem integrar aleatoriamente cromossomos. Por acaso, um clone de células hematopoiéticas transplantadas continha um vetor de inserção no gene HMGA2. Um ano após o transplante, os investigadores observaram que a proporção de células geneticamente modificadas originadas deste clone de célula especial foi subindo até chegar a um patamar de 50%.

As razões para a superexpressão desse clone particular permanecem obscuras. Luigi Naldini, um pesquisador de terapia genética em San Raffaele Teleton Instituto de Terapia Gênica, em Milão, na Itália, diz que o transplante com uma grande população inicial de HSCs modificadas, pode ser a chave do sucesso do tratamento.

Analisando o sistema hematopoiético na íntegra, os pesquisadores descobriram que níveis mais elevados de HMGA2 estavam presentes em apenas cerca de 5% das células circulantes do paciente, mas a superexpressão de HMGA2 levou ao aumento das células do sangue. Os cientistas dizem que este aumento causado pela superexpressão de HMGA2 poderia ser parcialmente responsável pelos benefícios terapêuticos, mas também poderia ser sinal de doença maligna no futuro.

Antoniou sugeriu que a função de HMGA2 é "chave" para o efeito terapêutico e que, sem a inserção involuntária, combinado com a capacidade do paciente para produzir de β-globina, naturalmente, as transfusões provavelmente continuará a ser necessária.

Mas Leboulch diz que a produção de β-globina das células modificadas foi bastante elevada antes mesmo que as células contendo a inserção atingissem a marca de 50%, de modo que a maior parte do efeito terapêutico pode ter sido devido o implante de células modificadas, mais do que a multiplicação das células do sangue causada pela inserção HMGA2. E Naldini diz que o fato de que a expressão-globina β pelas células implantadas está sendo visto como um importante avanço na medicina.

Aviso aos fumantes!

Caro leitor, antes de tudo, Feliz Dias dos Pais, em especial ao meu paizão (Sérgio). Lembrando sempre que todo dia é dia do Pais, não se esqueçam disso.

Bom, estava eu lendo alguns blogs obrigatórios semanais e vou reproduzir abaixo alguns trechos do blog da geneticista Mayana Zats para o site da Veja. É uma resposta para um leitor.

Sou fumante, e hoje em dia isso significa ser tratado como um pária. Não consigo sequer um bar onde possa sentar, tomar uma bebida qualquer e ler um livro em paz. Numa cidade como o Rio de Janeiro, só pra citar um exemplo, não se pode sequer tomar um chopp acompanhado de um cigarrinho em um quiosque à beira da lagoa.

Ora, não incorrerei no erro de fazer apologia ao tabagismo, é claro; mas, dado o altíssimo volume de recursos financeiros dispendidos em campanhas, leis e etc, não seria, talvez, mais eficaz o desenvolvimento de um teste genético que nos indicasse a prédisposição à doença em função do fumo? Eu juro que eu mesmo pararia de fumar se me soubesse predisposto a transformar a nicotina, ou qualquer outra coisa, em uma substância que viesse a propiciar o câncer.

(Rubens Rafael Câmara de Mello)

Prezado Rubens, pode parar de fumar já. Um trabalho publicado em Janeiro na revista Nature mostrou que existem milhares de mutações induzidas pelo tabaco. Aliás, de acordo com esse artigo não seria necessário um teste genético para indicar se temos predisposição à doença em função do fumo. Todos nós temos.

Já foram identificados genes que estão associados a um maior risco de desenvolver outros tipos de câncer
Além disso, um outro trabalho recente mostrou que variantes em dois genes, CYP1A1 e GSTM1, relacionados com o metabolismo de substâncias carcinogênicas derivadas do tabaco podem aumentar o risco para outras formas de câncer: de cabeça e pescoço, não só de pulmão. Ou seja, esses estão entre os inúmeros genes que podem aumentar o risco de desenvolvimento de câncer e a má noticia é que não conhecemos todos.

Além do câncer o tabaco pode causar outras doenças pulmonares graves como o enfizema pulmonar

Todos nós conhecemos pessoas que fumam desbragadamente a vida toda e morrem idosos sem apresentar nenhum problema respiratório como asma, enfisema pulmonar ou doença crônica obstrutiva do pulmão (DCOP). O que as protege? Um trabalho internacional publicado recentemente na prestigiosa revista New England Journal of Medicine sugere que pessoas portadoras de uma variante do gene responsável por uma proteína chamada MMP-12 teriam menos risco de desenvolver doenças pulmonares como asma , enfisema pulmonar ou doença crônica obstrutiva do pulmão (DCOP). Mesmo quando são fumantes ou expostos a condições ambientais negativas (como poluição ou exposição a agentes tóxicos). A má noticia é que somente cerca de 10% das pessoas são portadoras desse gene. Ou seja, para a grande maioria, além do câncer, fumar aumenta muito o risco de outras doenças pulmonares. Escrevi sobre isso em uma coluna anterior.

http://migre.me/O98T

Porque não fumar em lugares públicos?

Entendo a frustração dos fumantes de não poder fumar em público, em um quiosque tomando um chopp– como lembra você- em edifícios ou lugares fechados.A restrição se deve aos fumantes passivos. Se você for diabético e resolver se entupir de açúcar na sua casa ou em qualquer lugar público, você será o único prejudicado. Mas não é o caso do cigarro. Mesmo que se descubram todos os genes de susceptibilidade ao câncer ou doenças pulmonares e que se possa garantir a uma pessoa que o cigarro não é um fator de risco para ela, sabemos que o fumante passivo corre praticamente o mesmo risco que o que inala a nicotina. Talvez no futuro seja possível fazer uma triagem de todos os genes e somente aqueles que passassem no teste estariam livres para frequentar ambientes com fumaça. Mas enquanto isso não acontecer caro leitor, temo que você tenha que fumar em lugares restritos. Se há uma lei que eu aprovo é essa da restrição ao fumo.

Por Mayana Zatz

Bom moçada, como vimos, o fumo é um vício comprovadamente deselegante, prejudicial à sua saúde e também à saúde alheia. Não fique bravo se alguém te olhar diferente enquanto fuma, pois tenha certeza que a fumaça incomoda todos, menos quem é responsável por ela. Faça um teste, fume dentro de seu quarto, com a porta fechada. Tenho certeza que ninguém se incomodará com isso, a não ser sua saúde.

Abraços.

A receita da Vida!

Na última quinta-feira (20/05) foi divulgada uma pesquisa sensacional, capitaniada por Craig Venter, um dos pioneiros em análises genômicas do Planeta.

Estamos presenciando a história ser escrita. Daqui a 50 anos, o fato da produção do primeiro genoma sintético, produzido em laboratório será lembrado como um divisor de águas na ciência moderna.

Não se criou vida artificial, longe disso. O que os pesquisadores fizeram foi montar uma molécula de DNA bacteriano inteiro, seguindo uma receita já existente. Eles copiaram os principais genes da Mycoplasma mycoides, retirando alguns gene e inserindo marcas exclusivas para diferenciar o genoma sintético do biológico.

Ao inserir esse genoma sintético em uma outra bactéria (Mycoplasma capricolum), essa passou a se comportar e apresentar as características da primeira. Eles transformaram uma espécie em outra.

Não se trata de clones, nem de transgênicos, isso é uma transformação de espécie baseada em um DNA construído pelo homem, no fundo de uma laboratório de alguns milhões de dólares.

O que isso representa para a humanidade? Bom, de imediato nada vai mudar nas nossas vidas, porém, é o início de uma linha de pesquisas que promete resultados fantásticos.

Daqui a uns 20 anos quem sabe, Venter e seu exército de nerds desenvolvam bactérias que produzam combustível a partir do excesso de gás carbônico da atmosfera, solucionando dois problemas: o aquecimento global e a escassez de combustíveis fósseis. Ou então uma alga que consiga devorar o petróleo lançado ao mar acidentalmente, resolvendo um grande problema da indústria petrolífera, que aliás é a grande patrocinadora da equipe de Venter.

Lógico que essa tecnologia não deve cair em mãos erradas, pois ninguém quer a produção de bactérias terroristas por ai, porém, não é uma técnica tão simples assim para se espalhar, e além disso, o J. Craig Venter Institute já está patenteando o processo.

Enfim, não se preocupem com a produção de pessoas em laboratório, pois isso demorará muito, ou talvez nunca aconteça. A expectativa é muito mais positiva do que negativa.

Esse fato é a prova que a inteligência humana é incalculável, e que de tempo em tempo nos revela descobertas inimagináveis, gerando aquelas famosas perguntas: "Até onde podemos chegar"? O céu é o limite"? Bom, o genoma já não é mais o limite...

Bebê gordinho pode não ser tão fofo assim, afirmam cientistas

As escolas já proíbem salgadinhos, emitem boletins de obesidade e reservam espaço nas cantinas para saladas. Recentemente, a campanha da primeira-dama americana Michelle Obama para acabar com a obesidade infantil prometeu reformular o almoço das escolas e colocar os jovens para se mexer. Fabricantes de bebidas afirmaram ter reduzido em quase 90% o alto número de calorias fornecidas às escolas nos últimos cinco anos. No entanto, uma nova pesquisa sugere que intervenções direcionadas a crianças em idade escolar podem ser tardias.

Cada vez mais evidências apontam para eventos muito cedo na vida – quando a criança ainda é pequena, bebê e até mesmo antes do nascimento, no útero da mãe – que podem colocar os pequenos numa trajetória em direção à obesidade muito difícil de ser alterada quando chegam ao jardim de infância. A evidência não é extremamente sólida, mas sugere que esforços preventivos devem começar mais cedo.

Algumas intervenções precoces já são amplamente praticadas. Médicos recomendam que mulheres acima do peso percam peso antes da gravidez, em vez de depois, para reduzir o risco de obesidade e diabetes no filho; a amamentação também é recomendada para diminuir o risco de obesidade.

Porém, restrições de peso ou dieta em crianças pequenas têm sido evitadas. “Antes, era um tabu classificar uma criança com menos de 5 anos como acima do peso ou obesa, mesmo que a criança o fosse”, diz Elsie Taveras, da Faculdade de Medicina de Harvard, principal autora de um artigo recente sobre disparidades raciais em fatores de risco precoces. “A ideia era que isso estigmatizava demais a criança.”

A nova evidência “questiona se nossas diretrizes nos últimos dez anos foram suficientes”, diz Elsie. “Não que estivéssemos errados – obviamente, é importante melhorar o acesso a alimentos saudáveis em escolas e aumentar os exercícios físicos. Mas isso pode não ser suficiente.” Grande parte da evidência vem de um estudo incomum de longo prazo de Harvard, liderado por Matthew Gillman, que tem acompanhado mais de 2 mil mulheres e bebês desde o estágio inicial da gravidez.

Assim como as crianças e os adolescentes, os bebês e as criancinhas pequenas estão engordando. Uma em cada dez crianças com menos de 2 anos de idade está acima do peso. A porcentagem de crianças entre 2 e 5 anos que são obesas aumentou de 5% em 1980 para 12,4% em 2006.

No final do ano passado, um comitê de estudo do Instituto de Medicina foi encarregado, pela primeira vez, de desenvolver recomendações de prevenção à obesidade especificamente para o grupo de crianças de 0 a 5 anos. O relatório, que deverá sair em 18 meses, analisará o papel do sono e dos primeiros padrões de alimentação, assim como a atividade física.

“Todo mundo tem apontado para esse primeiro período, afirmando que aparentemente ocorre algo ali que tem efeitos duradouros na vida da criança”, afirma Leann Birch, diretora do Centro para a Pesquisa de Obesidade Infantil da Universidade Estadual da Pensilvânia e líder do comitê.

Cientistas como Leann temem o que se chama de mudanças epigênicas. Os genes herdados da mãe e do pai podem ser ativados e desativados, e a força de seus efeitos pode ser mudada por condições ambientais nas primeiras fases do desenvolvimento. Muitos médicos estão preocupados com mulheres obesas e pouco saudáveis antes da gravidez porque o útero da mãe é o primeiro ambiente do bebê.

Um dos estudos mais convincentes sobre a relação entre diabetes gestacional na mãe e diabetes no filho foi realizado quase dez anos atrás com índios pima, da América do Norte. Irmãos nascidos depois que a mãe desenvolveu diabetes tipo 2 tiveram um IMC (índice de massa corpórea) mais alto durante toda a infância e tiveram quase quatro vezes mais probabilidade de desenvolver diabetes, em comparação a irmãos nascidos antes do diagnóstico.

“O ambiente intrauterino de uma mulher com diabetes nutre em excesso o feto”, diz a principal autora do estudo, Dana Dabelea, epidemiologista da Faculdade de Saúde Pública do Colorado. Ela acrescenta que isso “reconfigura o ponto de saciedade do filho e o predispõe a comer mais”.

Especialistas afirmam que a mudança pode exigir o abandono de alguns valores culturais. “A ideia de que um bebê grande é saudável, a ideia de que um bebê que chora provavelmente está com fome e deve ser alimentado, são coisas que precisamos repensar”, desafia Leann.

www.g1.globo.com/ciencia

Cientistas descobrem como envelhecer e matar células do câncer

Em vez de matar células cancerígenas com drogas tóxicas, cientistas de Harvard descobriram um caminho molecular que as obriga a envelhecer e morrer.

As células cancerígenas se espalham e crescem porque podem dividir-se indefinidamente. Mas um estudo em ratos mostrou que o bloqueio de um gene causador do câncer chamado Skp2 forçou células cancerígenas a passar por um processo de envelhecimento conhecido como senescência - o mesmo processo envolvido na ação de livrar o corpo de células danificadas pela luz solar.

Se você bloqueia o Skp2 em células cancerígenas, o processo é desencadeado, relatou Pier Paolo Pandolfi da Harvard Medical School, em Boston, e colegas em artigo publicado na revista "Nature".

A droga experimental contra o câncer MLN4924, da Takeda Pharmaceutical - já na primeira fase de experimento clínico em humanos - parece ter o poder de fazer exatamente isso, disse Pandolfi em entrevista por telefone.

A descoberta pode significar uma nova estratégia para o combate ao câncer. "O que descobrimos é que se você danifica células, as células têm um mecanismo de adensamento para se colocar fora de ação", disse Pandolfi. "Elas são impedidas irreversivelmente de crescer."

A equipe usou para o estudo ratos geneticamente modificados que desenvolveram uma forma de câncer de próstata. Em alguns deles, os cientistas tornaram inativo o gene Skp2. Quando o rato atingiu seis meses de vida, eles descobriram que os portadores de um gene Skp2 inativo não desenvolveram tumores, ao contrário dos outros ratos da pesquisa.

Quando eles analisaram os tecidos de nódulos linfáticos e da próstata, descobriram que muitas células tinham começado a envelhecer, e também encontraram uma lentidão na divisão de células.

Esse não era o caso em ratos com a função normal do Skp2. Eles obtiveram efeito semelhante quando usaram a droga MLN4924 no bloqueio do Skp2 em culturas de laboratório de células de câncer da próstata.

Transcrição e Tradução. Os processos da expressão gênica.

O vídeo acima representa o processo de produção de um RNAm (transcrição) e logo em seguida, as estruturas que participam no citoplasma da síntese protéica (tradução), que envolve os ribossomos, RNAt e a própria fita de RNAm, além dos aminóacidos disponíveis para serem transportados.

Espero que isso ajude na compreensão do processo.

Qualquer sugestão ou pedido sobre conteúdos ou temas para o blog, entre em contato através dos comentários.

Abraços a todos.

Replicação do DNA. Um processo vital.

Um resumo simples do processo em que a célula copia sua informação genética, para que ela possa entrar no período de divisão celular.
Replicação ou autoduplicação do DNA são sinônimos.

Manipulação genética pode reviver os dinossauros?

Os dinossauros estão extintos! Mas seria possível que alguns deles voltasse ao planeta? Sim! E isso será muito importante para a humanidade.

Vamos explicar: Como no filme Jurassic Park, para se criar um dinossauro, teriamos que utilizar um DNA preservado de algum animal extinto. O problema é que, diferente do filme, nunca se encontrou tal material. A alternativa para isso seriam os pássaros, descendentes diretos dos dinos.

Apesar dos pássaros não se parecerem em nada com os lagartões, pois não possuem cauda nem dentes, há características comuns entre eles, como o pé com 3 dedos e a fúrcula, aquele osso em forma de Y conhecido como osso da sorte.

Durante o desenvolvimento embrionário, os bichinhos possuem cauda e braços, que depois regridem e se transformam sob a influência de alguns genes específicos.

O segredo para construir dinossauros está na capacidade de expressão gênica, ou seja, precisamos desligar esses genes que nossa galinha pode nascer uma galinharaptor.

Mas a intenção não é povoar uma ilha com esses animais, na verdade, eles nem chegariam a sair do ovo. O intuito da pesquisa realizada nas Universidades de Montreal e Wisconsin, é descobrir como encontrar determinados genes e aprender o jeito de ligá-los e desligá-los. Quando dominar a técnica de transformar pássaros em dinossauros, poderemos utilizá-la para o bem da humanidade, compreendendo melhor doenças genéticas e talvez até controlá-las.

Essa aventura de criar um frangossauro (chickenossaurus) não é pura diversão ou sensacionalismo, mas sim uma forma de desenvolver métodos práticos de engenharia genética que nos livrem de doenças graves.

Consumo de bebidas açucaradas é ligado ao câncer de pâncreas, aponta estudo

Risco é maior para quem bebe suco diariamente, diz pesquisa. Cientistas, contudo, não descobriram como surge a doença.

O consumo de bebidas açucaradas aumenta o risco de câncer de pâncreas, de acordo com um estudo norte-americano divulgado nesta segunda-feira (8).

Os autores desta pesquisa estudaram os dados sobre consumo de bebidas açucaradas e sucos de frutas de 60.524 pessoas que participaram do estudo em Cingapura, conhecido como Singapore Chinese Health Study.

Os pesquisadores identificaram os casos de câncer de pâncreas e as mortes relacionadas a essa doença em meio as pessoas submetidas ao acompanhamento.

Descobriram que o risco de câncer de pâncreas era mais alto entre os que consumiam pelo menos duas bebidas diárias com adição de açúcar do que entre os demais, segundo seus estudos divulgados na revista Cancer Epidemiology, Biomarkers and Prevention.

Não se descobriu, no entanto, uma relação entre o consumo de sucos de frutas e o câncer de pâncreas.

O estudo Singapore Chinese Health Study realiza há 14 anos um acompanhamento da dieta, das atividades físicas, da evolução demográfica e da saúde de 63.000 habitantes de Cingapura.

http://g1.globo.com/g1/ciencia/

Cientistas encontram gene que faz pessoas envelhecerem mais rápido

Expectativa de vida é menor para portadores da variação genética. Risco para doenças relacionadas à velhice pode ser maior.

A velocidade com que uma pessoa envelhece pode estar ligada a um gene específico, mostra uma pesquisa realizada por cientistas do Reino Unido. Segundo o estudo, que avaliou mais 500 mil variações genéticas, quem possui certa formação em seu DNA tem menor expectativa de vida.

A pesquisa, realizada pela Universidade de Leicester e no Kings’s College, mostra que o gene pode tornar pessoas mais vulneráveis a males que aparecem durante a velhice, como problemas do coração e alguns tipos de câncer. O estudo foi publicado na revista científica Nature Genetics.

Segundo o estudo, quem carrega o ‘gene da velhice’ tem telômeros mais curtos. Essas estruturas, que ficam nos cromossomos, ficam menores quando células se dividem e a pessoa fica mais velha. Em tese, quanto menor o telômero quando a pessoa nasce, mais rápido ela irá envelhecer.

Portadores do gene podem tornar-se mais velhos ainda mais rápido se estiverem expostos a condições que aceleram o envelhecimento das células, como o fumo, a obesidade e a falta de exercícios.

http://g1.globo.com/g1/ciencia/

Uma mutação asiática protege contra a malária

Uma mutação comum no sudeste da Ásia, que causa anemia também oferece proteção contra a malária, segundo um novo estudo.

Os cientistas já sabem que a longa batalha dos humanos contra a malária moldou nosso genoma. Um terço dos africanos subsaarianos, por exemplo, carregam uma mutação que causa a anemia falciforme, mas que também protege contra a malária: As hemácias em forma de foice (falciforme) impedem que o parasita da malária entre. Os pesquisadores identificaram outras mutações com essa, mas quase todas protegem apenas contra o Plasmodium falciparum, parasita transmitido pelo mosquito Anopheles, que mata mais de um milhão de pessoas anualmente.

No presente estudo, o geneticista Anavaj Sakuntabhai do Instituto Pasteur de Paris e seus colegas examinaram uma mutação no gene que codifica a glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD), uma enzima que ajuda a proteger as células dos danos causados pelos radicais livres. Mutações na G6PD podem causar icterícia nos recém-nascidos, anemia pós-infecção de certos patógenos, e outros problemas. Algumas dessas mutações são muito comuns em determinadas áreas, incluindo partes da Ásia e África. Assim, os pesquisadores possuem fortes suspeitas que essa mutação pode ter um lado bom - talvez gere proteção contra a malária, dado que a G6PD é importante nas células vermelhas do sangue. Mas os estudos sobre o P. falciparum na África não obtiveram uma ligação convincente.

O grupo de Sakuntabhai voltou sua atenção para a Tailândia, onde o P. falciparum e seu primo menos conhecido, o P. vivax, causam a malária. A equipe focou seu estudo numa mutação do G6PD apelidada de Mahidol. Sakuntabhai e seus colegas realizaram um estudo genético de 384 pessoas - a maioria deles pertencentes a um grupo étnico chamado de Karen - no distrito de Phung Suan na Tailândia, onde a malária é prevalente. A freqüência da mutação Mahidol foi de 24%, e usando um teste chamado intervalo haplótipo - uma técnica que ajuda a rastrear a mutações recente no genoma - a equipe descobriu que a seleção natural de fato havia favorecido a mutação, a cerca de 1500 anos atrás. Os cientistas pensam que a malária se espalhou juntamente com a agricultura humana, que criou pequenos charcos de água parada, onde os mosquito utilizavam para reprodução.

Nos estudos clínicos, a equipe mostrou que a mutação Mahidol realmente faz a diferença. Ao longo de um período de 7 anos, as pessoas com a mutação tinham aproximadamente o mesmo número de episódios de malária, comparados a não portadores desta mutação; mas a mutação diminuiu o número de P. vivax em seu sangue. As mulheres que tinham uma cópia do gene tiveram 30% menos parasitas, aquelas com duas cópias tinham 61% menos. Como o G6PD está no cromossomo X, os homens podem ter no máximo uma cópia, apresentando 40% menos parasitas do que os controles. "O parasita não tem sucesso, não consegue crescer também", diz Sakuntabhai. Mas o Mahidol não tem efeito sobre os números de P. falciparum.

P. vivax não é um assassino tão eficiente como o P. falciparum, e hoje a maioria das pessoas podem comprar drogas para tratá-lo. Mas no passado, as pessoas teriam sofrido com os repetidos e duradouros ataques de P. vivax. As reduções na densidade dos parasitas observadas no portadores de Mahidol podem ter prolongado consideravelmente a vida dessa pessoas, o que permitiu-lhes terem mais filhos.

Sakuntabhai acrescenta que, mesmo hoje, o P. vivax pode ser um problema de saúde maior do que se tem notícia. Um estudo publicado no ano passado na revista PloS Medicine mostrou que o P. vivax mata muitas crianças na Papua Nova Guiné, podendo causar anemia mais de um mês depois da infecção. "O conselho é, não devemos subestimar P. vivax, e sim estudá-lo cada vez mais".

By Martin Enserink ScienceNOW Daily News 11 December 2009

perda de gene, GANHO DE PESO!

A obesidade é uma doença de excessos, mas um novo estudo sugere que em alguns pacientes obesos está realmente faltando alguma coisa - um pedaço de um de seus cromossomos. A perda pode remover um gene que ajuda o organismo a controlar o açúcar no sangue e o apetite.

A obesidade ocorre em famílias, e os pesquisadores identificaram diversas variantes genéticas que parecem aumentar as probabilidades de se tornarem obesos. No entanto, essas variantes só explicam uma minoria dos casos. Na última década, os pesquisadores descobriram que as diferenças genéticas entre pessoas, podem resultar da perda ou duplicações de regiões cromossômicas, chamadas de variantes do número de cópia (CNVs). Por causa das CNVs, por exemplo, você e seu vizinho podem possuir diferentes números de cópias de genes específicos. Estudos anteriores apontaram a presença das CNVs em doenças como o autismo e retardo mental ou como causa de dificuldades de aprendizagem. Pacientes autistas, por vezes, têm um segmento extra do cromossomo 15 ou ausência de uma parte do cromossomo 16. Tais pacientes estão frequentemente acima do peso, sugerindo uma ligação entre CNVs e o peso.

Para estabelecer esta ligação, Sadaf Farooqi endocrinologista da Universidade de Cambridge, no Reino Unido e seus colegas, analisaram os genomas de 300 crianças extremamente obesas a procura de segmentos cromossômicos ausentes ou duplicados. Como a equipe relatou esta semana na edição on-line da revista Nature, o número de CNVs foi mais comum nas crianças obesas do que em um grupo de pessoas com peso normal. A maior prevalência destas foi a deleção de um segmento do cromossomo 16, que ocorreu em 1,7% das crianças obesas, contra apenas 0,027% dos controles. A mesma deleção também apareceu em um grupo separado de mais de 1000 crianças obesas. Três indivíduos com CNV herdaram esta característica dos pais que também eram obesos, disseram os pesquisadores. "Este estudo mostra pela primeira vez que CNVs podem causar uma doença metabólica, como obesidade", diz Farooqi.

O trabalho também oferece uma pista sobre o funcionamento. O segmento deletério do cromossomo 16 possui nove genes, incluindo um, conhecido como SH2B1, que os cientistas tinham apontado como um possível culpado na obesidade. Camundongos sem o gene tornam-se extremamente gordo e desenvolvem resistência à insulina, uma característica da obesidade e do diabetes em que as células se tornam resistentes à insulina. SH2B1 é um mediador-chave que permite que a insulina e a leptina, um hormônio que ajuda a definir o apetite, transmitam suas mensagens para as células.

"Dada a plausibilidade biológica, esta parece ser uma descoberta excitante", diz o geneticista Alan Herbert da Escola de Medicina da Universidade de Boston. No entanto, ele adverte, que é muito cedo para descartar a atuação dos outros oito genes do segmento excluído. A CNV no cromossomo 16 é rara, sendo uma de várias variantes que contribuem para a obesidade. "Existem muito mais variantes genéticas para serem encontrar." diz Farooqi

By Mitch Leslie ScienceNOW Daily News 7 December 2009