domingo, 17 de outubro de 2010
O novo dilema da genética!
domingo, 19 de setembro de 2010
Terapia Gênica traz esperanças para pacientes com Talassemia.
A talassemia é uma forma de anemia, causada por uma deficiência gênica na produção de uma das cadeias de hemoglobina, resultando na produção incorreta de glóbulos vermelhos do sangue. Pacientes com essa enfermidade necessitam receber incômodas transfusões de sangue para diminuir os sintomas. A terapia gênica para essa forma de anemia pareceu ser bem sucedida para pacientes, que após três anos de tratamento não precisaram mais receber doações. Resta saber o quanto do fator sorte pode estar por traz deste sucesso.
Os pacientes com beta-talassemia são portadores de genes defeituosos para a produção de beta-hemoglobina o que os mantêm refém de muitas transfusões de sangue ao longo de suas vidas. Esse incoveniente e debilitante processo acaba por reduzir a expectativa de vida dos afetados. O único remédio conhecido para esse mal é o tratamento com células-tronco, porém a maioria dos doentes não encontra um doador compatível.
Devido a natureza exaustiva do tratamento, a terapia gênica tem sido vista por muitos com uma perspectiva muito empolgante. Um exemplo recente deste avanço é um homem de 18 anos com uma cópia não funcional e outra instável do gene para beta-hemoglobina. Ele recebia transfusões desde os três anos de idade.
Philippe Leboulch da Harvard Medical School, faz parte da equipe que realizou o estudo, que descreveu como "mudança de vida". "Antes deste tratamento, o paciente recebia transfusão a cada mês. Agora, ele tem um emprego de turno cheio como cozinheiro", diz ele.
No entanto, Michael Antoniou do King's College London, defende que este processo foi "um evento extremamente fortuito", e que o resultado positivo observado é improvável que seja reproduzido em outros pacientes.
O procedimento foi realizado da seguinte forma. Em 2007, uma equipe internacional liderada por Marina Cavazzana-Calvo, da Universidade Paris-Descartes extraiu células-tronco hematopoiéticas (HSCs) da medula óssea do paciente. Estas células dão origem a todos os tipos de células do sangue, incluindo à hemácias. Os cientistas cultivaram essas células, misturando-as à vetores de lentivírus - um retrovírus - em que uma cópia funcional do gene beta-globina foi introduzido.
Quimioterapia foi usado para eliminar o maior número de HSCs defeituosas, evitando a diluição das células geneticamente corrigida, que foram então transplantadas. Níveis de glóbulos vermelhos saudáveis e normais β-globina no corpo do sujeito aumentaram gradualmente até que, em torno de um ano após o tratamento, ele já não necessitava de transfusões. Após 33 meses, ele permanece ligeiramente anêmico, mas o fato de permanecer livre de transfusão tem sido aclamado como um sucesso.
No entanto, essa conquista é temperado por uma nota de advertência. Os pesquisadores detectaram a superexpressão de uma proteína chamada HMGA2, que tem sido associada ao câncer, em uma alta proporção das células geneticamente modificadas.
A superexpressão ocorreu porque o vetor lentivírus podem integrar aleatoriamente cromossomos. Por acaso, um clone de células hematopoiéticas transplantadas continha um vetor de inserção no gene HMGA2. Um ano após o transplante, os investigadores observaram que a proporção de células geneticamente modificadas originadas deste clone de célula especial foi subindo até chegar a um patamar de 50%.
As razões para a superexpressão desse clone particular permanecem obscuras. Luigi Naldini, um pesquisador de terapia genética em San Raffaele Teleton Instituto de Terapia Gênica, em Milão, na Itália, diz que o transplante com uma grande população inicial de HSCs modificadas, pode ser a chave do sucesso do tratamento.
Analisando o sistema hematopoiético na íntegra, os pesquisadores descobriram que níveis mais elevados de HMGA2 estavam presentes em apenas cerca de 5% das células circulantes do paciente, mas a superexpressão de HMGA2 levou ao aumento das células do sangue. Os cientistas dizem que este aumento causado pela superexpressão de HMGA2 poderia ser parcialmente responsável pelos benefícios terapêuticos, mas também poderia ser sinal de doença maligna no futuro.
Antoniou sugeriu que a função de HMGA2 é "chave" para o efeito terapêutico e que, sem a inserção involuntária, combinado com a capacidade do paciente para produzir de β-globina, naturalmente, as transfusões provavelmente continuará a ser necessária.
Mas Leboulch diz que a produção de β-globina das células modificadas foi bastante elevada antes mesmo que as células contendo a inserção atingissem a marca de 50%, de modo que a maior parte do efeito terapêutico pode ter sido devido o implante de células modificadas, mais do que a multiplicação das células do sangue causada pela inserção HMGA2. E Naldini diz que o fato de que a expressão-globina β pelas células implantadas está sendo visto como um importante avanço na medicina.
quinta-feira, 26 de agosto de 2010
Córnea Artificial, mais um avanço da ciência!
A córnea é uma camada finíssima que recobre a região frontal dos olhos, como uma lente de contato. É formada basicamente por fibras de colágeno, e serve como porta de entrada para a luz que nos permite enxergar. Qualquer problema a visão embassa ou se perde por completo.
O transplante de córnea é o mais realizado no mundo e também o que se obtem mais sucesso, pois é um processo simples e sem muitos casos de rejeição. Pela falta de doadores, a ciência sempre buscou alternativas para esse problema, como foi o caso da equipe médica sueco-canadense.
Os cientistas produziram em laboratório, uma cornea artificial baseada em fibras de colágeno produzidas no laboratório San Francisco FibroGen, e substituiram as córneas danificadas de 10 pacientes voluntários. Dois anos depois, as células e nervos haviam se ligado à córnea artificial e praticamente não houve rejeição em nove dos dez pacientes.
A visão melhorou em seis dos dez pacientes, o que traz mais esperanças para a comunidade científica e para as famílias dos afetados por problemas de visão.
Apesar do sucesso, a córnea artificial ainda está em fase experimental e demorará alguns anos até chegar aos hospitais. Mas por enquanto fica a esperança de que a medicina avança em passos cada vez mais largos para driblar a seleção natural e melhorar a vida dos seres humanos.
terça-feira, 25 de maio de 2010
A receita da Vida!
Estamos presenciando a história ser escrita. Daqui a 50 anos, o fato da produção do primeiro genoma sintético, produzido em laboratório será lembrado como um divisor de águas na ciência moderna.
Não se criou vida artificial, longe disso. O que os pesquisadores fizeram foi montar uma molécula de DNA bacteriano inteiro, seguindo uma receita já existente. Eles copiaram os principais genes da Mycoplasma mycoides, retirando alguns gene e inserindo marcas exclusivas para diferenciar o genoma sintético do biológico.
Ao inserir esse genoma sintético em uma outra bactéria (Mycoplasma capricolum), essa passou a se comportar e apresentar as características da primeira. Eles transformaram uma espécie em outra.
Não se trata de clones, nem de transgênicos, isso é uma transformação de espécie baseada em um DNA construído pelo homem, no fundo de uma laboratório de alguns milhões de dólares.
O que isso representa para a humanidade? Bom, de imediato nada vai mudar nas nossas vidas, porém, é o início de uma linha de pesquisas que promete resultados fantásticos.
Daqui a uns 20 anos quem sabe, Venter e seu exército de nerds desenvolvam bactérias que produzam combustível a partir do excesso de gás carbônico da atmosfera, solucionando dois problemas: o aquecimento global e a escassez de combustíveis fósseis. Ou então uma alga que consiga devorar o petróleo lançado ao mar acidentalmente, resolvendo um grande problema da indústria petrolífera, que aliás é a grande patrocinadora da equipe de Venter.
Lógico que essa tecnologia não deve cair em mãos erradas, pois ninguém quer a produção de bactérias terroristas por ai, porém, não é uma técnica tão simples assim para se espalhar, e além disso, o J. Craig Venter Institute já está patenteando o processo.
Enfim, não se preocupem com a produção de pessoas em laboratório, pois isso demorará muito, ou talvez nunca aconteça. A expectativa é muito mais positiva do que negativa.
Esse fato é a prova que a inteligência humana é incalculável, e que de tempo em tempo nos revela descobertas inimagináveis, gerando aquelas famosas perguntas: "Até onde podemos chegar"? O céu é o limite"? Bom, o genoma já não é mais o limite...
domingo, 25 de abril de 2010
A vacina contra a gripe suína é segura?
Como diria o velho ditado, é melhor previnir do que remediar, portanto, esse quase um ano pós pandemia de gripe, teria sido suficiente para que as autoridades sanitárias desenvolvessem uma vacina eficiente para o caso.
Se a vacina é segura ou não, nós veremos com o tempo, mas por enquanto, acoselhor quem está na faixa de risco, vacine-se.
Eu já me vacinei, e vc?
Abraço
sábado, 17 de abril de 2010
Vacine-se!
Começou no mês de março uma intensa campanha de imunização contra um vírus perigoso que vitimou muitas pessoas no ano passado, o H1N1.
A conhecida gripe suína teve origem detectada em 1930 afetando criações de suínos, porém era inofensiva ao homem. No ano passado, um vírus mutante que teria características da gripe suína, aviária e humana, foi capaz de causar doenças no homem, provocando mortes e gerando pânico na população mundial. Estabeleceu-se uma pandemia.
A população foi pega de surpresa por esse vírus que, somente no Brasil contaminou mais de 9.000 pessoas, levando à morte 900, dentre essas, idosos, gestantes e crianças foram os casos mais críticos.
Desde então, os cientistas trabalharam na produção de uma vacina eficiente contra a gripe A. O processo consiste em isolar os vírus causadores da enfermidade e inativá-los, evitando assim que causem a doença, porém a presença do vírus no corpo é suficiente para ativar o alerta das células de defesa (glóbulos brancos) que produzem anticorpos, num processo chamado imunização.
Se uma pessoa imunizada vier a se contaminar com a gripe A, as células de defesa rapidamente produzem anticorpos que neutralizam o vírus, impedindo o desenvolvimento da doença.
A vacinação será feita a princípio nas faixas etárias mais atingidas no ano passado, pois ainda não existe vacina suficiente para imunizar todos os brasileiros. Profissionais de saúde e grupos indígenas, gestantes, os doentes crônicos, crianças entre seis meses e dois anos, jovens com idade entre 20 e 29 anos e a população de 30 a 39 anos são os alvos da vacinação. Os adolescentes não serão vacinados nesta primeira etapa e por isso devem ficar atentos as formas de prevenção da doença:
Evitar aglomerações, principalmente em lugares fechados;
Ao espirrar, cobrir a boca com as mãos ou um lenço;
Lavar constantemente as mãos, pois o vírus pode sobreviver em lugares como a maçaneta de uma porta;
Comer carne de porco cozida não passa a doença, pois, o vírus é destruído à 70°C;
Os sintomas são semelhantes aos da gripe comum, porém, mais agudos e incluem febre acima de 38°, moleza, falta de apetite e tosse. Coriza clara, garganta seca, náusea, vômito e diarréia também podem acontecer; assim como, dores de cabeça, irritação nos olhos e dor muscular e articular.
Não marque bobeira com a gripe suína, vacine-se, não seja mais um número nas estatísticas!
quinta-feira, 18 de março de 2010
Cientistas descobrem como envelhecer e matar células do câncer
Em vez de matar células cancerígenas com drogas tóxicas, cientistas de Harvard descobriram um caminho molecular que as obriga a envelhecer e morrer.
As células cancerígenas se espalham e crescem porque podem dividir-se indefinidamente. Mas um estudo em ratos mostrou que o bloqueio de um gene causador do câncer chamado Skp2 forçou células cancerígenas a passar por um processo de envelhecimento conhecido como senescência - o mesmo processo envolvido na ação de livrar o corpo de células danificadas pela luz solar.
Se você bloqueia o Skp2 em células cancerígenas, o processo é desencadeado, relatou Pier Paolo Pandolfi da Harvard Medical School, em Boston, e colegas em artigo publicado na revista "Nature".
A droga experimental contra o câncer MLN4924, da Takeda Pharmaceutical - já na primeira fase de experimento clínico em humanos - parece ter o poder de fazer exatamente isso, disse Pandolfi em entrevista por telefone.
A descoberta pode significar uma nova estratégia para o combate ao câncer. "O que descobrimos é que se você danifica células, as células têm um mecanismo de adensamento para se colocar fora de ação", disse Pandolfi. "Elas são impedidas irreversivelmente de crescer."
A equipe usou para o estudo ratos geneticamente modificados que desenvolveram uma forma de câncer de próstata. Em alguns deles, os cientistas tornaram inativo o gene Skp2. Quando o rato atingiu seis meses de vida, eles descobriram que os portadores de um gene Skp2 inativo não desenvolveram tumores, ao contrário dos outros ratos da pesquisa.
Quando eles analisaram os tecidos de nódulos linfáticos e da próstata, descobriram que muitas células tinham começado a envelhecer, e também encontraram uma lentidão na divisão de células.
Esse não era o caso em ratos com a função normal do Skp2. Eles obtiveram efeito semelhante quando usaram a droga MLN4924 no bloqueio do Skp2 em culturas de laboratório de células de câncer da próstata.
segunda-feira, 15 de março de 2010
Proteína da banana pode prevenir transmissão sexual da Aids.
A pesquisa publicada na mais recente edição da revista especializada Journal of Biological Chemistry explica que o BanLec bloqueia a ação do vírus HIV antes que ele possa se fixar às células sanguíneas.
As lectinas como a BanLec têm despertado interesse cada vez maior dos pesquisadores justamente por serem uma classe de proteína que se liga a carboidratos e é capaz de identificar invasores. Assim, quando um vírus aparece, ela pode ligar-se a ele impedindo a propagação de infecções.
No caso do HIV, a BanLec pode ligar-se à cobertura rica em carboidratos do vírus e bloquear sua propagação no corpo humano. A pesquisa defende ainda que, por sua forma de ação, a BanLec pode oferecer uma "proteção mais ampla".
"O problema com algumas das drogas anti-HIV é que o vírus pode sofrer mutações e tornar-se resistente, mas isso é muito mais difícil na presença das lectinas. Elas podem se ligar aos carboidratos presentes em diversas partes da cobertura do HIV, e isso presumivelmente exigirá múltiplas mutações para que o vírus consiga livrar-se delas", explicou Michael Swanson, um dos autores do trabalho.
Essa não seria a única vantagem da BanLec, que seria também mais barata do que os atuais coquetéis anti-Aids.
Os cientistas de Michigan defendem em seu relatório que a descoberta de novas formas de prevenção e controle da Aids são essenciais, justamente porque a cada duas pessoas que adquirem acesso ao tratamento com o coquetel de drogas, cinco contraem o vírus.
"O HIV ainda é rampante nos Estados Unidos e a explosão em países pobres continua a ser um problema sério por causa do tremendo sofrimento humano e do custo para tratar os pacientes", disse outro autor da pesquisa, David Marvovitz.
Nesse contexto, o uso de um microbicida à base de BanLec, em forma de gel ou creme a ser espalhado nos órgãos sexuais masculino e feminino, pode ser um grande ganho no combate à disseminação da Aids.
Mas o grupo de Michigan enfatiza que ainda levará anos até que o uso clínico do BanLec seja possível.
terça-feira, 2 de março de 2010
Um animal que se alimenta de luz!

A lesminha é chamada de Elysia chlorotica e desenvolveu esta habilidade graças a incorporação de genes das algas ingeridas por ela. O gene é o psbO e possibilita ao molusco ser o primeiro animal a se alimentar somente de H2O e CO2 com uma ajudinha da luz.
Estima-se os bichinhos se alimentavam das algas e utilizavam os cloroplastos delas para fazer a fotossíntese.
Os pesquisadores ainda não sabem como o molusco conseguiu se transformar em planta, mas tudo indica se tratar de um caso clássico de seleção natural. Um indivíduo de uma população teria sofrido mutação, levado vantagem por conseguir se alimentar de luz e transferido a habilidade aos descendentes.
Isso, depois de melhor estudado e documentado, pode ser um marco na biologia em que conhecemos, onde animais são heterótrofos e plantas autótrofos. O homem pode querer produzir outros animais assim, inclusive a própria raça humana, pois se nós utilizassemos o sol como energia, não precisaríamos brigar por alimentos.
sexta-feira, 26 de fevereiro de 2010
Planta Amazônica é testada como inseticida orgânico
O projeto de pesquisa, que deve durar dois anos, vai ser executado primeiramente lavouras de milho. Além da função de inseticida, o óleo também está sendo testado como sinérgico, ou seja, uma substância utilizada para aumentar a potência de inseticidas comerciais, o que permite reduzir as doses de produto químico aplicadas.
O homem pode retirar daquela selva, centenas de produtos benéficos como remédios, cosméticos e agora como vimos até inseticidas poderão ser produzidos a partir de extratos naturais. Esse é o verdadeiro valor em se preservar e aprender a conviver harmonicamente com o ecossistema.
Se derrubarmos a Amazônia, produzir-se-ão móveis belos e requintados, que serão devorados por cupins dentro de algumas décadas. Se a amazônia for preservada, poderemos usufruir da verdadeira riqueza natural durante muitos séculos.
quinta-feira, 18 de fevereiro de 2010
Manipulação genética pode reviver os dinossauros?
Vamos explicar: Como no filme Jurassic Park, para se criar um dinossauro, teriamos que utilizar um DNA preservado de algum animal extinto. O problema é que, diferente do filme, nunca se encontrou tal material. A alternativa para isso seriam os pássaros, descendentes diretos dos dinos.
Apesar dos pássaros não se parecerem em nada com os lagartões, pois não possuem cauda nem dentes, há características comuns entre eles, como o pé com 3 dedos e a fúrcula, aquele osso em forma de Y conhecido como osso da sorte.
Durante o desenvolvimento embrionário, os bichinhos possuem cauda e braços, que depois regridem e se transformam sob a influência de alguns genes específicos.
O segredo para construir dinossauros está na capacidade de expressão gênica, ou seja, precisamos desligar esses genes que nossa galinha pode nascer uma galinharaptor.
Mas a intenção não é povoar uma ilha com esses animais, na verdade, eles nem chegariam a sair do ovo. O intuito da pesquisa realizada nas Universidades de Montreal e Wisconsin, é descobrir como encontrar determinados genes e aprender o jeito de ligá-los e desligá-los. Quando dominar a técnica de transformar pássaros em dinossauros, poderemos utilizá-la para o bem da humanidade, compreendendo melhor doenças genéticas e talvez até controlá-las.
Essa aventura de criar um frangossauro (chickenossaurus) não é pura diversão ou sensacionalismo, mas sim uma forma de desenvolver métodos práticos de engenharia genética que nos livrem de doenças graves.
terça-feira, 9 de fevereiro de 2010
Cerveja pode ajudar a fortalecer os ossos, diz estudo
O consumo moderado de alguns tipos de cerveja pode ajudar a fortalecer os ossos, segundo um estudo americano publicado pela revista especializada "Journal of the Science of Food and Agriculture".
Segundo pesquisadores da Universidade da Califórnia, a cerveja seria uma fonte importante de silício, componente da dieta que contribui para melhorar a densidade óssea.
Apesar disso, alguns nutricionistas advertem que os possíveis benefícios da cerveja podem ser cancelados pelo consumo excessivo de álcool, já que a ingestão de mais de duas doses de álcool por dia aumenta o risco de fraturas dos ossos.
O estudo do Departamento de Ciência dos Alimentos da Universidade da Califórnia analisou cem marcas de cervejas comerciais e verificou que elas tinham uma quantidade de silício entre 6,4 miligramas por litro e 56,5 miligramas por litro.
O resultado das pesquisas foi recebido com cautela por outros cientistas e nutricionistas.
Claire Bowring, da Sociedade Nacional de Osteoporose, da Grã-Bretanha, disse que não recomenda a ninguém aumentar o consumo de álcool com base no resultado dos estudos.
"Enquanto pequenas quantidades de álcool parecem trazer benefícios para a densidade óssea, já se demonstrou que o consumo em quantidades maiores enfraquece os ossos e aumenta o risco de fratura", disse ela à agência britânica de notícias Press Association.
Catherine Collins, nutricionista do hospital-escola St. George, em Londres, observa que as quantidades necessárias de consumo de silício são pequenas e seus benefícios para os ossos menos importantes do que os relacionados ao consumo de cálcio e vitamina D.
http://g1.globo.com/g1/ciencia/
Portanto, espero que nenhum bebum de plantão, se baseie neste estudo para utilizar como desculpa para encher a cara! Os benefícios são mínimos. É como a história de dizer que vinho faz bem a saúde, quer dizer, uma taça de vinho por dia e não uma garrafa como muitos fazem por ai. Manerem no álcool, ele não é estimulante, e sim depressivo. Álcool com energético então nem pensar!
Abraço
segunda-feira, 8 de fevereiro de 2010
Consumo de bebidas açucaradas é ligado ao câncer de pâncreas, aponta estudo
O consumo de bebidas açucaradas aumenta o risco de câncer de pâncreas, de acordo com um estudo norte-americano divulgado nesta segunda-feira (8).
Os autores desta pesquisa estudaram os dados sobre consumo de bebidas açucaradas e sucos de frutas de 60.524 pessoas que participaram do estudo em Cingapura, conhecido como Singapore Chinese Health Study.
Os pesquisadores identificaram os casos de câncer de pâncreas e as mortes relacionadas a essa doença em meio as pessoas submetidas ao acompanhamento.
Descobriram que o risco de câncer de pâncreas era mais alto entre os que consumiam pelo menos duas bebidas diárias com adição de açúcar do que entre os demais, segundo seus estudos divulgados na revista Cancer Epidemiology, Biomarkers and Prevention.
Não se descobriu, no entanto, uma relação entre o consumo de sucos de frutas e o câncer de pâncreas.
O estudo Singapore Chinese Health Study realiza há 14 anos um acompanhamento da dieta, das atividades físicas, da evolução demográfica e da saúde de 63.000 habitantes de Cingapura.
Cientistas encontram gene que faz pessoas envelhecerem mais rápido
A velocidade com que uma pessoa envelhece pode estar ligada a um gene específico, mostra uma pesquisa realizada por cientistas do Reino Unido. Segundo o estudo, que avaliou mais 500 mil variações genéticas, quem possui certa formação em seu DNA tem menor expectativa de vida.
A pesquisa, realizada pela Universidade de Leicester e no Kings’s College, mostra que o gene pode tornar pessoas mais vulneráveis a males que aparecem durante a velhice, como problemas do coração e alguns tipos de câncer. O estudo foi publicado na revista científica Nature Genetics.
Segundo o estudo, quem carrega o ‘gene da velhice’ tem telômeros mais curtos. Essas estruturas, que ficam nos cromossomos, ficam menores quando células se dividem e a pessoa fica mais velha. Em tese, quanto menor o telômero quando a pessoa nasce, mais rápido ela irá envelhecer.
Portadores do gene podem tornar-se mais velhos ainda mais rápido se estiverem expostos a condições que aceleram o envelhecimento das células, como o fumo, a obesidade e a falta de exercícios.
terça-feira, 2 de fevereiro de 2010
Testes com células-tronco em humanos podem começar neste ano, diz cientista
O cientista comemorou os resultados de um estudo que prevê a transformação de células da pele diretamente em neurônios, sem ter que convertê-las antes em células-tronco. Rehen ressaltou, contudo, que ainda são necessárias pesquisas para saber se o procedimento não gera teratomas – tumores que podem aparecer em tecidos humanos gerados com células-tronco.
O pesquisador também alertou para novos dilemas éticos que podem surgir com o avanço das descobertas na sua área.
segunda-feira, 14 de dezembro de 2009
perda de gene, GANHO DE PESO!
A obesidade ocorre em famílias, e os pesquisadores identificaram diversas variantes genéticas que parecem aumentar as probabilidades de se tornarem obesos. No entanto, essas variantes só explicam uma minoria dos casos. Na última década, os pesquisadores descobriram que as diferenças genéticas entre pessoas, podem resultar da perda ou duplicações de regiões cromossômicas, chamadas de variantes do número de cópia (CNVs). Por causa das CNVs, por exemplo, você e seu vizinho podem possuir diferentes números de cópias de genes específicos. Estudos anteriores apontaram a presença das CNVs em doenças como o autismo e retardo mental ou como causa de dificuldades de aprendizagem. Pacientes autistas, por vezes, têm um segmento extra do cromossomo 15 ou ausência de uma parte do cromossomo 16. Tais pacientes estão frequentemente acima do peso, sugerindo uma ligação entre CNVs e o peso.
Para estabelecer esta ligação, Sadaf Farooqi endocrinologista da Universidade de Cambridge, no Reino Unido e seus colegas, analisaram os genomas de 300 crianças extremamente obesas a procura de segmentos cromossômicos ausentes ou duplicados. Como a equipe relatou esta semana na edição on-line da revista Nature, o número de CNVs foi mais comum nas crianças obesas do que em um grupo de pessoas com peso normal. A maior prevalência destas foi a deleção de um segmento do cromossomo 16, que ocorreu em 1,7% das crianças obesas, contra apenas 0,027% dos controles. A mesma deleção também apareceu em um grupo separado de mais de 1000 crianças obesas. Três indivíduos com CNV herdaram esta característica dos pais que também eram obesos, disseram os pesquisadores. "Este estudo mostra pela primeira vez que CNVs podem causar uma doença metabólica, como obesidade", diz Farooqi.
O trabalho também oferece uma pista sobre o funcionamento. O segmento deletério do cromossomo 16 possui nove genes, incluindo um, conhecido como SH2B1, que os cientistas tinham apontado como um possível culpado na obesidade. Camundongos sem o gene tornam-se extremamente gordo e desenvolvem resistência à insulina, uma característica da obesidade e do diabetes em que as células se tornam resistentes à insulina. SH2B1 é um mediador-chave que permite que a insulina e a leptina, um hormônio que ajuda a definir o apetite, transmitam suas mensagens para as células.
"Dada a plausibilidade biológica, esta parece ser uma descoberta excitante", diz o geneticista Alan Herbert da Escola de Medicina da Universidade de Boston. No entanto, ele adverte, que é muito cedo para descartar a atuação dos outros oito genes do segmento excluído. A CNV no cromossomo 16 é rara, sendo uma de várias variantes que contribuem para a obesidade. "Existem muito mais variantes genéticas para serem encontrar." diz Farooqi