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sábado, 16 de junho de 2012
segunda-feira, 8 de fevereiro de 2010
Cientistas encontram gene que faz pessoas envelhecerem mais rápido
Expectativa de vida é menor para portadores da variação genética. Risco para doenças relacionadas à velhice pode ser maior.
A velocidade com que uma pessoa envelhece pode estar ligada a um gene específico, mostra uma pesquisa realizada por cientistas do Reino Unido. Segundo o estudo, que avaliou mais 500 mil variações genéticas, quem possui certa formação em seu DNA tem menor expectativa de vida.
A pesquisa, realizada pela Universidade de Leicester e no Kings’s College, mostra que o gene pode tornar pessoas mais vulneráveis a males que aparecem durante a velhice, como problemas do coração e alguns tipos de câncer. O estudo foi publicado na revista científica Nature Genetics.
Segundo o estudo, quem carrega o ‘gene da velhice’ tem telômeros mais curtos. Essas estruturas, que ficam nos cromossomos, ficam menores quando células se dividem e a pessoa fica mais velha. Em tese, quanto menor o telômero quando a pessoa nasce, mais rápido ela irá envelhecer.
Portadores do gene podem tornar-se mais velhos ainda mais rápido se estiverem expostos a condições que aceleram o envelhecimento das células, como o fumo, a obesidade e a falta de exercícios.
A velocidade com que uma pessoa envelhece pode estar ligada a um gene específico, mostra uma pesquisa realizada por cientistas do Reino Unido. Segundo o estudo, que avaliou mais 500 mil variações genéticas, quem possui certa formação em seu DNA tem menor expectativa de vida.
A pesquisa, realizada pela Universidade de Leicester e no Kings’s College, mostra que o gene pode tornar pessoas mais vulneráveis a males que aparecem durante a velhice, como problemas do coração e alguns tipos de câncer. O estudo foi publicado na revista científica Nature Genetics.
Segundo o estudo, quem carrega o ‘gene da velhice’ tem telômeros mais curtos. Essas estruturas, que ficam nos cromossomos, ficam menores quando células se dividem e a pessoa fica mais velha. Em tese, quanto menor o telômero quando a pessoa nasce, mais rápido ela irá envelhecer.
Portadores do gene podem tornar-se mais velhos ainda mais rápido se estiverem expostos a condições que aceleram o envelhecimento das células, como o fumo, a obesidade e a falta de exercícios.
http://g1.globo.com/g1/ciencia/
segunda-feira, 14 de dezembro de 2009
Uma mutação asiática protege contra a malária
Uma mutação comum no sudeste da Ásia, que causa anemia também oferece proteção contra a malária, segundo um novo estudo.
Os cientistas já sabem que a longa batalha dos humanos contra a malária moldou nosso genoma. Um terço dos africanos subsaarianos, por exemplo, carregam uma mutação que causa a anemia falciforme, mas que também protege contra a malária: As hemácias em forma de foice (falciforme) impedem que o parasita da malária entre. Os pesquisadores identificaram outras mutações com essa, mas quase todas protegem apenas contra o Plasmodium falciparum, parasita transmitido pelo mosquito Anopheles, que mata mais de um milhão de pessoas anualmente.
No presente estudo, o geneticista Anavaj Sakuntabhai do Instituto Pasteur de Paris e seus colegas examinaram uma mutação no gene que codifica a glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD), uma enzima que ajuda a proteger as células dos danos causados pelos radicais livres. Mutações na G6PD podem causar icterícia nos recém-nascidos, anemia pós-infecção de certos patógenos, e outros problemas. Algumas dessas mutações são muito comuns em determinadas áreas, incluindo partes da Ásia e África. Assim, os pesquisadores possuem fortes suspeitas que essa mutação pode ter um lado bom - talvez gere proteção contra a malária, dado que a G6PD é importante nas células vermelhas do sangue. Mas os estudos sobre o P. falciparum na África não obtiveram uma ligação convincente.
O grupo de Sakuntabhai voltou sua atenção para a Tailândia, onde o P. falciparum e seu primo menos conhecido, o P. vivax, causam a malária. A equipe focou seu estudo numa mutação do G6PD apelidada de Mahidol. Sakuntabhai e seus colegas realizaram um estudo genético de 384 pessoas - a maioria deles pertencentes a um grupo étnico chamado de Karen - no distrito de Phung Suan na Tailândia, onde a malária é prevalente. A freqüência da mutação Mahidol foi de 24%, e usando um teste chamado intervalo haplótipo - uma técnica que ajuda a rastrear a mutações recente no genoma - a equipe descobriu que a seleção natural de fato havia favorecido a mutação, a cerca de 1500 anos atrás. Os cientistas pensam que a malária se espalhou juntamente com a agricultura humana, que criou pequenos charcos de água parada, onde os mosquito utilizavam para reprodução.
Nos estudos clínicos, a equipe mostrou que a mutação Mahidol realmente faz a diferença. Ao longo de um período de 7 anos, as pessoas com a mutação tinham aproximadamente o mesmo número de episódios de malária, comparados a não portadores desta mutação; mas a mutação diminuiu o número de P. vivax em seu sangue. As mulheres que tinham uma cópia do gene tiveram 30% menos parasitas, aquelas com duas cópias tinham 61% menos. Como o G6PD está no cromossomo X, os homens podem ter no máximo uma cópia, apresentando 40% menos parasitas do que os controles. "O parasita não tem sucesso, não consegue crescer também", diz Sakuntabhai. Mas o Mahidol não tem efeito sobre os números de P. falciparum.
P. vivax não é um assassino tão eficiente como o P. falciparum, e hoje a maioria das pessoas podem comprar drogas para tratá-lo. Mas no passado, as pessoas teriam sofrido com os repetidos e duradouros ataques de P. vivax. As reduções na densidade dos parasitas observadas no portadores de Mahidol podem ter prolongado consideravelmente a vida dessa pessoas, o que permitiu-lhes terem mais filhos.
Sakuntabhai acrescenta que, mesmo hoje, o P. vivax pode ser um problema de saúde maior do que se tem notícia. Um estudo publicado no ano passado na revista PloS Medicine mostrou que o P. vivax mata muitas crianças na Papua Nova Guiné, podendo causar anemia mais de um mês depois da infecção. "O conselho é, não devemos subestimar P. vivax, e sim estudá-lo cada vez mais".
Os cientistas já sabem que a longa batalha dos humanos contra a malária moldou nosso genoma. Um terço dos africanos subsaarianos, por exemplo, carregam uma mutação que causa a anemia falciforme, mas que também protege contra a malária: As hemácias em forma de foice (falciforme) impedem que o parasita da malária entre. Os pesquisadores identificaram outras mutações com essa, mas quase todas protegem apenas contra o Plasmodium falciparum, parasita transmitido pelo mosquito Anopheles, que mata mais de um milhão de pessoas anualmente.
No presente estudo, o geneticista Anavaj Sakuntabhai do Instituto Pasteur de Paris e seus colegas examinaram uma mutação no gene que codifica a glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD), uma enzima que ajuda a proteger as células dos danos causados pelos radicais livres. Mutações na G6PD podem causar icterícia nos recém-nascidos, anemia pós-infecção de certos patógenos, e outros problemas. Algumas dessas mutações são muito comuns em determinadas áreas, incluindo partes da Ásia e África. Assim, os pesquisadores possuem fortes suspeitas que essa mutação pode ter um lado bom - talvez gere proteção contra a malária, dado que a G6PD é importante nas células vermelhas do sangue. Mas os estudos sobre o P. falciparum na África não obtiveram uma ligação convincente.
O grupo de Sakuntabhai voltou sua atenção para a Tailândia, onde o P. falciparum e seu primo menos conhecido, o P. vivax, causam a malária. A equipe focou seu estudo numa mutação do G6PD apelidada de Mahidol. Sakuntabhai e seus colegas realizaram um estudo genético de 384 pessoas - a maioria deles pertencentes a um grupo étnico chamado de Karen - no distrito de Phung Suan na Tailândia, onde a malária é prevalente. A freqüência da mutação Mahidol foi de 24%, e usando um teste chamado intervalo haplótipo - uma técnica que ajuda a rastrear a mutações recente no genoma - a equipe descobriu que a seleção natural de fato havia favorecido a mutação, a cerca de 1500 anos atrás. Os cientistas pensam que a malária se espalhou juntamente com a agricultura humana, que criou pequenos charcos de água parada, onde os mosquito utilizavam para reprodução.
Nos estudos clínicos, a equipe mostrou que a mutação Mahidol realmente faz a diferença. Ao longo de um período de 7 anos, as pessoas com a mutação tinham aproximadamente o mesmo número de episódios de malária, comparados a não portadores desta mutação; mas a mutação diminuiu o número de P. vivax em seu sangue. As mulheres que tinham uma cópia do gene tiveram 30% menos parasitas, aquelas com duas cópias tinham 61% menos. Como o G6PD está no cromossomo X, os homens podem ter no máximo uma cópia, apresentando 40% menos parasitas do que os controles. "O parasita não tem sucesso, não consegue crescer também", diz Sakuntabhai. Mas o Mahidol não tem efeito sobre os números de P. falciparum.
P. vivax não é um assassino tão eficiente como o P. falciparum, e hoje a maioria das pessoas podem comprar drogas para tratá-lo. Mas no passado, as pessoas teriam sofrido com os repetidos e duradouros ataques de P. vivax. As reduções na densidade dos parasitas observadas no portadores de Mahidol podem ter prolongado consideravelmente a vida dessa pessoas, o que permitiu-lhes terem mais filhos.
Sakuntabhai acrescenta que, mesmo hoje, o P. vivax pode ser um problema de saúde maior do que se tem notícia. Um estudo publicado no ano passado na revista PloS Medicine mostrou que o P. vivax mata muitas crianças na Papua Nova Guiné, podendo causar anemia mais de um mês depois da infecção. "O conselho é, não devemos subestimar P. vivax, e sim estudá-lo cada vez mais".
By Martin Enserink ScienceNOW Daily News 11 December 2009
domingo, 25 de outubro de 2009
Bebê de cinco meses é curado após diagnóstico por genoma
Um bebê turco de cinco meses gravemente doente foi salvo após cientistas terem completado rapidamente a análise de seu genoma e descobrirem que o diagnóstico inicial de sua doença havia sido equivocado.
Em um artigo publicado na revista científica "Proceedings of the National Academy of Sciences", os cientistas relatam que a análise do genoma do menino foi feita em apenas dez dias.
Eles puderam ver então que o bebê tinha uma mutação em um gene que produziria uma doença nos intestinos.
Os médicos do garoto, que inicialmente suspeitavam de um problema em seus rins, puderam então tratá-lo. Testes clínicos comprovaram que o menino tinha a doença nos intestinos. Ele agora está se recuperando após o tratamento.
Desordem genética
"Os médicos do menino enviaram uma amostra de sangue. Eles tinham apenas um diagnóstico muito amplo sobre o que estava acontecendo com essa criança de cinco meses e tinham uma suspeita de que ele tinha uma desordem genética que afetava seus rins", disse Richard Lifton, da Escola Médica da Universidade Yale, nos Estados Unidos, que coordenou o estudo que contou com a ajuda de pesquisadores no Líbano e na Turquia.
"Em vez de olhar um gene por vez, esperando descobrir qual era o gene que estava causando problemas, usamos um novo método no qual podíamos olhar todos os genes simultaneamente", afirmou Lifton.
Segundo ele, sua equipe identificou um gene em particular que apresentava mutações que significariam que a criança não seria capaz de absorver água ou sais por meio de seu intestino.
"Voltamos aos médicos na Turquia e dissemos o que pensávamos que era o problema. Eles o confirmaram e agora estão em condições de dar a ele o melhor tratamento", disse o cientista.
Cloridorreia congênita
O menino tem uma condição chamada de cloridorreia congênita, que afeta uma em cada 50 mil pessoas. O principal sintoma clínico é uma diarreia aquosa contínua, que provoca desidratação e outras desordens metabólicas.
Se não são tratados, os pacientes podem desenvolver problemas nos rins, inflamações no sistema digestivo e problemas de fertilidade.
Os cientistas que analisaram o caso do bebê turco verificaram que de 39 pacientes que tinham o mesmo diagnóstico original do menino, cinco possuíam a mesma mutação genética.
Os cinco pacientes também receberam um novo diagnóstico e também foram corretamente diagnosticados com a cloridorreia congênita.
reportagem retirada do site Globo.com - 24/10/09
reportagem retirada do site Globo.com - 24/10/09
segunda-feira, 5 de outubro de 2009
Pesquisa sobre proteção dos cromossomos recebe Nobel de medicina
Elizabeth H. Blackburn, Carol W. Greider e Jack W. Szostak receberam nesta segunda-feira (05/10) o Prêmio Nobel de Medicina por sua descoberta dos mecanismos de proteção dos cromossomos por meio dos telômeros. Essas estruturas de proteínas e DNA não codificante formam as extremidades dos cromossomos. Este é o 100º Nobel de medicina concedido. Ao todo, 192 cientistas já receberam o prêmio.
Os telômeros atuam como dispositivo protetor embutido nos cromossomos. Em 1984, Elizabeth e Carol, então sua aluna, descobriram e batizaram a telomerase, enzima reguladora dos telômeros que já chegou a ser chamada de "enzima da imortalidade".
Mas a telomerase também está presente nas células cancerígenas (que têm uma capacidade ilimitada de multiplicação). Ou seja: a enzima da imortalidade também tem sérios efeitos negativos. Compreendê-la lança luz sobre o processo de envelhecimento e também ajuda na luta contra o câncer.
Em 1999, por exemplo, cientistas do Centro Médico da Universidade do Texas conseguiram matar células tumorais humanas inibindo a telomerase . Eles desenvolveram pequenos inibidores sintéticos antitelomerase. Quando esses inibidores foram introduzidos nas células cancerígenas, causaram encurtamento progressivo dos telômeros e, finalmente, a morte celular. O estudo, publicado em dezembro daquele ano na "Proceedings of the National Academy of Sciences", validava a telomerase como alvo para drogas contra o câncer.
Os telômeros atuam como dispositivo protetor embutido nos cromossomos. Em 1984, Elizabeth e Carol, então sua aluna, descobriram e batizaram a telomerase, enzima reguladora dos telômeros que já chegou a ser chamada de "enzima da imortalidade".
Mas a telomerase também está presente nas células cancerígenas (que têm uma capacidade ilimitada de multiplicação). Ou seja: a enzima da imortalidade também tem sérios efeitos negativos. Compreendê-la lança luz sobre o processo de envelhecimento e também ajuda na luta contra o câncer.
Em 1999, por exemplo, cientistas do Centro Médico da Universidade do Texas conseguiram matar células tumorais humanas inibindo a telomerase . Eles desenvolveram pequenos inibidores sintéticos antitelomerase. Quando esses inibidores foram introduzidos nas células cancerígenas, causaram encurtamento progressivo dos telômeros e, finalmente, a morte celular. O estudo, publicado em dezembro daquele ano na "Proceedings of the National Academy of Sciences", validava a telomerase como alvo para drogas contra o câncer.
Contribuições
Elizabeth e Carol identificaram a enzima telomerase, que forma os telômeros. Enquanto isso, pesquisas de Szostak e Elizabeth elucidaram de que modo o encurtamento dos telômeros está vinculado ao envelhecimento. Desde então, os estudos sobre a telomerase se transformaram em um dos campos mais disputados do desenvolvimento de novos medicamentos, principalmente para câncer, uma vez que, acredita-se, que a enzima exerce um papel ao permitir que as células tumorais se reproduzam sem controle.
terça-feira, 28 de abril de 2009
PORQUE O CROMOSSOMO Y É TÃO ESTRANHO!!
Os cromosssomos que determinam o sexo - X e Y - constituem um par bizzaro. Todos os outros 22 pares de cromossomos de nossas células são muito semelhante, estabelescendo os cromossomos homólogos, cujo um vem do pai e o outro integrande do par vem da mãe. Ambos possuem o mesmo tamanho e carregam os mesmos genes, nas mesmas posições; o que é diferente são os alelos, que são as variações das característica genéticas.
O cromossomo Y é muito menor que o cromosso X; na verdade, ele é um tanto quanto insignificante, com suas dezenas de genes, perto dos 3 mil portados pelo X. A maioria dos genes do Y não possui correspondência em X. Até a década de 90, os cientistas tinha dificuldade em explicar como o cromosso Y tinha adquirido essas características, mas graças ao projeto Genoma Humano, eles puderam traçar um mapa genético evolutivo da nossa espécie; assim como um paleontólogo estuda os fósseis para compreender a história passada, o geneticista aprendeu a traçar a história evolutiva dos cromossmos e genes através da análise de suas sequências de DNA.
A história do cromosso Y foi marcada por rupturas dramáticas, que foram compensadas por mudanças do X. E esta interação entre os dois pares sexuais continua até hoje. Acreditava-se que o Y apenas desencadeava o processo para o desenvolvimento dos machos, mas ele tem se mostrado muito mais versátil do que a maioria dos biólogos poderia imaginar, preservando genes e adquirindo outros que garantem a sobrevivencia dos machos e mantêm sua fertilidade.
Uma das causas de tanto interesse no Y é descobrir a cura para a infertilidade masculina. A descoberta de genes no Y que influenciam na capacidade reprodutiva pode levar a tratamentos inovadores para homens que nao possuem tais genes ou têm versões defeituosas deles, e por isso são inférteis.
No início de séc. XX, os cientistas acreditavam que o sexo na espécie humana era determinado, assim como nos répteis, pela variação da temperatua ambiental. Mas depois descobriu-se que fêmeas são portadoas do par XX e os macho são XY. Em 1990 os biólogos descobriram o gene que é responsável pelo desenvolvimento do sexo masculino, que é um único gene chamado SRY (sex-determinig region Y). A proteína codificada por esse gene, induz a formação dos testículos, aparentemente por ativar outros genes nos cromossomos autossomicos ( os outros 22 pares, exceto os sexuais). Em seguida a testosterona assume o papel de transformar o embrião assexuado em um macho. Se esse gene nao se expressar, o embrião se desenvolve para uma fêmea.
O cromossomo Y é muito menor que o cromosso X; na verdade, ele é um tanto quanto insignificante, com suas dezenas de genes, perto dos 3 mil portados pelo X. A maioria dos genes do Y não possui correspondência em X. Até a década de 90, os cientistas tinha dificuldade em explicar como o cromosso Y tinha adquirido essas características, mas graças ao projeto Genoma Humano, eles puderam traçar um mapa genético evolutivo da nossa espécie; assim como um paleontólogo estuda os fósseis para compreender a história passada, o geneticista aprendeu a traçar a história evolutiva dos cromossmos e genes através da análise de suas sequências de DNA.
A história do cromosso Y foi marcada por rupturas dramáticas, que foram compensadas por mudanças do X. E esta interação entre os dois pares sexuais continua até hoje. Acreditava-se que o Y apenas desencadeava o processo para o desenvolvimento dos machos, mas ele tem se mostrado muito mais versátil do que a maioria dos biólogos poderia imaginar, preservando genes e adquirindo outros que garantem a sobrevivencia dos machos e mantêm sua fertilidade.
Uma das causas de tanto interesse no Y é descobrir a cura para a infertilidade masculina. A descoberta de genes no Y que influenciam na capacidade reprodutiva pode levar a tratamentos inovadores para homens que nao possuem tais genes ou têm versões defeituosas deles, e por isso são inférteis.
No início de séc. XX, os cientistas acreditavam que o sexo na espécie humana era determinado, assim como nos répteis, pela variação da temperatua ambiental. Mas depois descobriu-se que fêmeas são portadoas do par XX e os macho são XY. Em 1990 os biólogos descobriram o gene que é responsável pelo desenvolvimento do sexo masculino, que é um único gene chamado SRY (sex-determinig region Y). A proteína codificada por esse gene, induz a formação dos testículos, aparentemente por ativar outros genes nos cromossomos autossomicos ( os outros 22 pares, exceto os sexuais). Em seguida a testosterona assume o papel de transformar o embrião assexuado em um macho. Se esse gene nao se expressar, o embrião se desenvolve para uma fêmea.
Fonte: Scientific American v. 284, p 42-47. fev. 2001.
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